功能基因组学

摘要： 认识化学品的毒性机制是开展化学品健康风险评估的基础。掌握化学品有害效应的遗传易感性机制是开展精准的健康风险评估的前提。传统的毒理基因组学主要分析化学品暴露诱导的组学表达图谱,不能建立生物学表型与特定基因/通路表达的直接关联。功能基因组学通过敲除或者敲降全基因组或者特定的基因集,建立基因-化学品毒性的直接关联,进而研究化学品致毒的过程和机制,同时可以提供与化学品暴露的遗传易感性相关的分子响应信息。本论文综述了功能基因组学技术的原理及其主要发展,介绍了酵母、鸡DT40细胞和RNA干扰等功能基因组学测试方法的优缺点。同时,详述了CRISPR功能基因组学的原理和特点,以及其在化学品毒性机制研究中的应用,展望了联合应用分子流行病学和CRISPR功能基因组学,开展化学品有害效应的易感性机制研究。

摘要： 基因编辑是对基因组实现定点修饰的一项技术,其中CRISPR/Cas9系统以其操作难度低、编辑效率高、编辑范围广、投入成本少等优势成为新一代基因编辑技术,并在植物基因组学的研究中得到了广泛的应用。本文介绍了CRISPR/Cas9系统及其相关技术的工作原理,论述了编辑效率的影响因素、编辑系统的转化方式以及编辑结果的分析方法;从药用植物基因功能鉴定和转录调控两个方向,着重综述了该技术在药用植物功能基因组研究中的应用情况,并对其面临的问题和应用前景进行了总结与展望。

摘要： 非小细胞肺癌是全球最常见的恶性肿瘤之一,肺腺癌和肺鳞癌是其最主要的两种类型。由于肺癌的生物学特性复杂,恶性程度高,加强不同病理亚型肺癌的病因学和发病机制研究,识别高危人群进行精准预防是当前肺癌防治的迫切需求。遗传因素是肺癌发生的主要危险因素之一。

摘要： 近期,西北农林科技大学病原真菌功能基因组学研究团队在《PLoS Genetics》上在线发表了研究论文,阐明了小麦赤霉菌生长抑制因子蛋白Fng1在调控生长发育及侵染中的重要功能,发现其与组蛋白脱乙酰化复合体(Rpd3)之间的直接联系,揭示了两者在调控H4组蛋白乙酰化和基因转录过程中的相反作用。

摘要： 近日,西北农林科技大学植物保护学院病原真菌功能基因组学研究团队在遗传学权威期刊《PLoS Genetics(自然指数期刊)》上发表了相关研究论文。生长抑制因子蛋白家族(ING)是一类重要的肿瘤抑制因子。在正常细胞中,ING蛋白能够抑制肿瘤的形成与生长,如果ING蛋白的的功能被打破,癌症就有可能发生。小麦赤霉菌等丝状真菌的基因组中同样发现了生长抑制因子蛋白的编码基因,然而其功能及调控机制尚不清楚。

摘要： 鹿科动物是世界上最丰富的大型哺乳动物之一,在极北地区、热带地区和高海拔地区都有分布.中国占世界鹿科动物40％以上,是鹿科动物进化的主战场.鹿科动物除了具有反刍动物常见的独特表型特征外,更是进化出周期性再生新器官——鹿茸角.鹿科动物是研究生态学、行为学和进化生物学非常有价值的动物模型,特别是在研究哺乳动物器官再生方面具有重要科学价值.鹿基因组是系统阐述鹿的进化和演变,解析鹿科动物独特生物学性状的依据,对遗传资源保护和利用具有重要意义.目前,随着鹿科动物参考基因组的不断完善,在鹿基础科学研究上取得了诸多重要成果.本文详细综述了鹿科动物基因组学研究进展,主要包括鹿遗传变异数据、适应性进化分子基础、独特性状鹿茸角的起源进化关键基因和功能基因组学,以期为鹿科动物的深入研究奠定理论基础.

摘要： 南京师范大学生命科学学院目前拥有江苏省生物多样性与生物技术重点实验室、江苏省微生物与功能基因组学重点实验室、江苏省分子医学生物技术重点实验室、江苏省微生物资源产业化工程技术研究中心、江苏省石斛兰产业化技术工程中心等科研平台。生命科学实验中心是国家实验教学示范中心,生物技术与工程综合训练中心为省级学科综合训练中心。

摘要： 随着基因组序列信息的激增,生物科学研究进入大数据时代,但如何对基因组信息进行功能注释成为了一个重要的研究目标.病毒诱导的基因沉默(virus-induced gene silencing,VIGS)技术作为一种强大的工具,可以针对缺乏稳定遗传转化体系的林木物种进行基因功能分析,已经被用来研究了多个植物生长发育过程中的关键基因.该技术利用植物先天抗病毒防御机制,通过把目的基因片段插入病毒载体中进而在植物体内产生小干扰RNA,使该植物内源基因的转录物成为被降解的靶标,从而导致目的基因的表达量下调.系统综述了VIGS技术的优势、局限性、以及相应的解决方案,同时还讨论了VIGS在林木科学研究中的应用,最后探究了VIGS作为探究和表征植物基因功能的有力工具的最新改进方案和未来前景.

摘要： 近期,中国热带农业科学院环境与植物保护研究所在橡胶树炭疽病和棒抱霉落叶病等叶部病害功能基因组学研究方面取得重要进展,为我国橡胶树叶部真菌病害致病机理的解析提供了高质量的参考基因组。相关研究结果发表在《Frontiers in Microbiology》和《Journal of Fungi》上。

摘要： 药用植物代表了最古老的药物形式,在许多国家的传统医学中使用数千年.药用植物是重要的自然资源,发展中国家高达80％的人口主要依赖植物来源的药物,全世界对草药的需求正在逐年递增,预计到2050年将达到5万亿美元,药用植物及其衍生物的大规模生产是不可避免的发展趋势.现代测序技术的飞速发展促进了药用植物基因组学的研究,基于基因组学的跨学科研究以及DNA和RNA、代谢组学和蛋白质组学的高通量数据分析,药用植物在代谢途径/酶、代谢物、基因、基因网络和蛋白质-蛋白质相互作用等研究领域取得突破.结合本团队相关研究工作对药用植物基因组学的最新研究进展进行综述,涉及利用结构基因组学和功能基因组学揭示各种药用植物的基因组序列信息、物种间进化、分子化合物动态变化以及药用成分合成等方面,这些数据为重要药材资源的分子辅助育种、基因组编辑以及对活性化合物化学多样性分子机制的理解提供了重要的理论基础.许多药材的植物化学成分和潜在的健康益处尚未得到研究或仍需要更深入地研究,药用植物的未来充满未知、希望,甚至惊喜.鉴于物种的多样性、环境因素的复杂性以及药用植物的全球分布,结合基因组学加强研究工作以开发新的和改良的药用植物品种势在必行.

摘要： 马铃薯是重要的粮食作物之一,马铃薯基因组的测序工作已于2011年7月完成。在此基础上,以挖掘基因功能为研究目的的功能基因组研究正在世界各国全面迅速展开。利用农杆菌介导的遗传转化法,将已经构建好的增强子捕获T-DNA双元载体转入马铃薯外植体中得到转化植株,对转化植株进行突变体筛选,可以为结合马铃薯基因组测序计划发布的数据开展大规模的马铃薯功能基因组学研究提供材料,为利用反向遗传学手段研究马铃薯功能基因组搭建平台。

摘要： 文章采用中西医结合方式，进行了中医辨证分型、血瘀证计分，并记录冠脉造影及基因测序技术，探究了冠心病血瘀证功能基因组学研究，具体研究了以下几方面内容：1、血小板GPⅡb-Ⅲa、GPⅠb基因多态性与冠心病血瘀证相关性研究；2、血小板GPⅠb、GPⅡb-Ⅲa及GMP-140活性与冠心病血瘀证相关性的研究；3、冠心病血瘀证差异基因表达谱的构建及目标基因的鉴定；4、目标基因白介素-8的功能分析:白介素-8对血小板活化作用的体外研究；5、冠心病血瘀证血小板功能蛋白筛选；6、冠心病血瘀证FcγRIIIA与冠心病血瘀证；7、血小板凝溶胶蛋白Gelsolin在冠心病血瘀证中的作用。

摘要： 经过上万年的野生物种驯化、自然选择和人工选择,世界各国逐渐形成了现有的家养动物品种.伴随着遗传学理论的发现和逐步完善,动物常规育种技术从一般的表型选择发展到利用BLUP方法进行育种值估计,在近五十年为畜禽遗传改良做出了巨大贡献.20世纪80年代,各种分子遗传标记的逐步问世和现代生物技术的迅速发展为动物遗传育种工作的研究和改良提供了新的途径和方法.DNA、RNA、蛋白质等各种组学信息的整合研究,不但为动物重要经济性状功能基因挖掘、分子遗传机制解析带来新的契机,并且使得动物育种从传统育种时代真正迈入分子育种时代.近年来,世界动物育种工作在分子数量遗传学、功能基因组学、分子育种技术等方面都取得了显著进展.

摘要： CRISPR/Cas9基因编辑技术是近几年新发现的一种基因组定点编辑技术,该技术已经广泛应用在基因治疗、基因功能研究、动物模型制造、农作物品种改良等领域的研究中.本文简要介绍了CRISPR/Cas9基因编辑技术,并提出了这项技术在药用植物功能基因组学研究、活性成分次生代谢及合成生物学研究、药用植物分子育种研究等方面的应用前景,为开辟药用植物新领域的研究提供了参考.

摘要： 现代农业可持续发展的关键问题在于协调好植物与环境之间的关系,现如今,土地盐碱化、水资源匮乏及冻害等因素严重影响着作物的生长发育.谷子是起源于我国的古老粮食作物,具有突出的抗旱节水特性,被认为是应对未来干旱形势的战略储备作物,在植物响应逆境的分子生物学研究方面具有其他作物所无法比拟的优势.rn 谷子(S.italica)属于黍亚科(Panicoideae)黍族(Paniceae)狗尾草属(Setaria)。谷子为二倍体(2n=2x=18)，基因组较小，约490Mb，是自花授粉植物。与水稻、玉米及小麦等禾谷类作物亲源关系近，且属于C4植物，有丰富的种质资源和广泛的多样性，生长周期短(50-90天)，易于栽种，植株相对矮小(20-215 cm)全基因组测序成功(基因组草图和精确的遗传图谱的绘制)，这些决定谷子将成为禾本科C4模式植物。高效稳定谷子遗传转化体系的建立是谷子功能基因组学研究的基础。谷子抗旱相关基因的功能和作用机制的研究，必将推动谷子抗旱调控网络的解析。这里介绍谷子农杆菌介导的遗传转化体系和谷子逆境相关基因SiARDP的功能和调控机制。

摘要： 放线菌作为独特的微生物类群,不但编码为数众多的活性天然产物和酶类,而且具有复杂的形态分化和发育过程,同时具有非凡的环境适应能力.长期的传统遗传学研究已经鉴定出多个天然产物生物合成基因簇和酶编码基因,也不同程度揭示了与化学分化和形态分化相关的途径专一性、多效性和全局性的调节因子,为放线菌生物学研究和生物技术应用奠定了基础.主要以重要的农用抗生素井冈霉素产生菌吸水链霉菌井冈变种的比较功能基因组学研究为例,展示和讨论放线菌特定性状的遗传学基础的一些研究模式.井冈霉素工业菌株的发酵产量可达15克/升/天，其生物合成具有明显的温度调控现象。本研究尝试分别从井冈霉素的温度调控、高产菌井冈霉素合成的调控机理以及基因簇转录调控的三方面阐释井冈霉素生物合成调控机制，提出了井冈霉素高产的多种可能原因，并在此基础上获得了产量显著提高的工业产生菌衍生菌株。

摘要： 微生物药物作为重要的临床药物具有重要的地位，尤其是在抗感染、抗肿瘤、血脂和抗器官移植排异用药方面具有不可替代的作用。本文介绍了功能基因组学研究为创新微生物药物提供更多的药物靶标、高通量药物筛选在微生物药物早期发现的应用，加速了苗头化合物的获得以及模式生物学方法是高效获得创新微生物药物先导化合物的有效方法等微生物药物的研究进展。

摘要： 已完成了极端嗜盐古菌Haloarcula hispanica CGMCC 1.2049全基因组测序。其基因组大小为3,890,005bp，由3个环型复制子组成。共编码3871个预测的蛋白基因、48个tRNAs基因和3组rRNA operons (16S rRNA，23S rRNA和5SrRNA )。所编码蛋白的平均长度为288个氮基酸残基，平均等电点pI为4.7。基因组分析结果表明，H.hispanica中的复制、转录和翻译等基本功能元件更加类似于真核生物。

摘要： 黄瓜是首个完成基因组测序的园艺作物.为了进一步研究黄瓜基因的功能,本文开展了黄瓜T-DNA插入突变体库构建的研究.以黄瓜栽培品种'长春密刺'子叶节为转化外植体,通过农杆菌介导的转化方法,将T-DNA插入突变载体pROK2转化黄瓜;通过筛选压力梯度试验,确定遗传转化体系最适合的Kan筛选浓度;使用PCR和斑点杂交方法鉴定T0和T1代转化植株;以'长春密刺'植株为对照,调查统计T1代植株表型.确定100mg/L Kan为最适合的抗性芽筛选浓度;PCR检测结果显示,14S1和14S2两个T0代株系均整合了35S启动子和NPT-Ⅱ基因序列;14S1自交后获得55个T1代单株,对其进行PCR检测发现其中12个单株均扩增出了35s和NPT-Ⅱ片段;随机选取23个T1代单株,以Dig标记的35S和NPT-Ⅱ为探针对其进行斑点杂交检测,得到14S1-27和14S1-34两个单株有35S和NPT-Ⅱ杂交信号;性状调查统计显示,该两个T1代植株表现出叶片黄化和复雌花表型.pROK2重组质粒成功整合到了14S1,14S2两个株系的基因组中.对14S1自交后代的PCR检测和斑点杂交检测进一步证明了14S1为转化植株,确定14S1为插入突变体.结合TDNA插入位点鉴定技术和T1代植株表型可进一步开展相关基因分离及功能研究工作.

摘要： 黄瓜是首个完成基因组测序的园艺作物.为了进一步研究黄瓜基因的功能,本文开展了黄瓜T-DNA插入突变体库构建的研究.以黄瓜栽培品种'长春密刺'子叶节为转化外植体,通过农杆菌介导的转化方法,将T-DNA插入突变载体pROK2转化黄瓜;通过筛选压力梯度试验,确定遗传转化体系最适合的Kan筛选浓度;使用PCR和斑点杂交方法鉴定T0和T1代转化植株;以'长春密刺'植株为对照,调查统计T1代植株表型.确定100mg/L Kan为最适合的抗性芽筛选浓度;PCR检测结果显示,14S1和14S2两个T0代株系均整合了35S启动子和NPT-Ⅱ基因序列;14S1自交后获得55个T1代单株,对其进行PCR检测发现其中12个单株均扩增出了35s和NPT-Ⅱ片段;随机选取23个T1代单株,以Dig标记的35S和NPT-Ⅱ为探针对其进行斑点杂交检测,得到14S1-27和14S1-34两个单株有35S和NPT-Ⅱ杂交信号;性状调查统计显示,该两个T1代植株表现出叶片黄化和复雌花表型.pROK2重组质粒成功整合到了14S1,14S2两个株系的基因组中.对14S1自交后代的PCR检测和斑点杂交检测进一步证明了14S1为转化植株,确定14S1为插入突变体.结合TDNA插入位点鉴定技术和T1代植株表型可进一步开展相关基因分离及功能研究工作.

摘要： 本发明提供了一种同时对单细胞基因组和转录组进行高通量文库构建及测序的方法。本发明还提供了一种基于单细胞整合基因组学(SCIG)的测序方法及其应用。本发明提供的SCIG方案能够实现在单次实验中同时得到一个单细胞的基因组和转录组，获得单个细胞中遗传和表观遗传信息，并进行综合分析，全方位，多层面的展示该细胞的状态；这些优势使得SCIG在鉴定单细胞的特性和共性方面具有优越性。

摘要： 本发明公开了一种基因组学及生物信息学的微生物组学在线分析平台架构，包括：底层支撑层，包括生物信息分析模块和云平台支撑模块，生物信息分析模块用于利用云平台支撑模块针对16S、ITS、18S以及微生物宏基因组测序进行个性化分析，与数据以及功能层、交互层交互，最后通过交互层以交互界面的形式对用户呈现，云平台支撑模块包含云平台所需的软硬件条件；数据以及功能层，用于向底层支撑层提供用户数据和系统数据；交互层，用于将生物信息分析模块的分析结果以交互界面的形式对用户呈现，本发明可解决传统高通量测序科研服务模式的弊端，使得无生物信息基础的科研工作者也可根据需要自主选择参数、一键生成分析结果、图形完全动态，便于实时解析。

摘要： 本发明涉及精准医学领域，具体而言，涉及一种检测药物基因组学基因型的引物组、试剂盒及指导个性化用药的检测方法。一种检测药物基因组学基因型的引物组，包括390个引物；所述390个引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1‑390所示。本发明提供的检测药物基因组学基因型的引物组，经过大量筛选和分析，最后对77个基因，219个位点，进行引物设计，得到的上述引物组，该引物组能同时实现对160种药物在不同个体当中使用的安全性、有效性及毒副作用进行检测，节约了成本，提高了检测效率，经过多次试验论证，能够准确的检测目的基因，并能稳定准确的分析出对药物的反应情况，更好的满足临床需要。

摘要： 本发明提供了一种同时对单细胞基因组和转录组进行高通量文库构建及测序的方法。本发明还提供了一种基于单细胞整合基因组学(SCIG)的测序方法及其应用。本发明提供的SCIG方案能够实现在单次实验中同时得到一个单细胞的基因组和转录组，获得单个细胞中遗传和表观遗传信息，并进行综合分析，全方位，多层面的展示该细胞的状态；这些优势使得SCIG在鉴定单细胞的特性和共性方面具有优越性。

摘要： 本发明涉及一种基于宏转录组学和宏基因组学的环境中新型抗生素抗性基因的活性定量方法。具体包括以下步骤：1)从环境微生物样本中提取总DNA和RNA；2)DNA样品进行宏基因组测序；RNA样品进行宏转录组测序；3)通过对宏基因组测序以及宏转录组测序结果进行分析，识别新型抗生素抗性基因及其宿主，并对其活性进行定量。本发明的方法不依赖菌株分离培养，结合了宏基因组和宏转录组方法能够实现环境微生物样品中抗生素抗性基因的活性定量及其宿主鉴定。

摘要： 本发明公开了一种基因组学及生物信息学的微生物组学在线分析平台架构，包括：底层支撑层，包括生物信息分析模块和云平台支撑模块，生物信息分析模块用于利用云平台支撑模块针对16S、ITS、18S以及微生物宏基因组测序进行个性化分析，与数据以及功能层、交互层交互，最后通过交互层以交互界面的形式对用户呈现，云平台支撑模块包含云平台所需的软硬件条件；数据以及功能层，用于向底层支撑层提供用户数据和系统数据；交互层，用于将生物信息分析模块的分析结果以交互界面的形式对用户呈现，本发明可解决传统高通量测序科研服务模式的弊端，使得无生物信息基础的科研工作者也可根据需要自主选择参数、一键生成分析结果、图形完全动态，便于实时解析。

摘要： 本发明提供了一组探针以及一种含有所述一组探针的试剂盒，用于制造一种利用杂交捕获法检测药物基因组学相关基因CYP2D6多态性的建库试剂盒。本发明一次检测就可以快速获得CYP2D6的基因型与代谢药物能力，同时本试剂盒操作简便，耗时小，极易实现自动化检测，特别适用于大样本量相关研究，对于发现新的基因型也有很大意义。

摘要： 本发明提供了一组探针以及一种含有所述一组探针的试剂盒，用于制造一种利用杂交捕获法检测药物基因组学相关基因CYP3A5多态性的建库试剂盒。本发明一次检测就可以快速获得CYP3A5的基因型与代谢药物能力，同时本试剂盒操作简便，耗时小，极易实现自动化检测，在指导器官移植患者服用他克莫司药物治疗的起始剂量中具有良好的临床应用前景，便于临床的推广。

摘要： 本发明提供了一组探针以及一种含有所述一组探针的试剂盒，用于制造一种利用杂交捕获法检测药物基因组学相关基因CYP3A4多态性的建库试剂盒。本发明一次检测就可以快速获得CYP3A4的基因型与代谢药物能力，同时本试剂盒操作简便，耗时小，极易实现自动化检测，特别适用于大样本量相关研究，对于发现新的基因型也有很大意义。

摘要： 本发明涉及精准医学领域，具体而言，涉及一种检测药物基因组学基因型的引物组、试剂盒及指导个性化用药的检测方法。一种检测药物基因组学基因型的引物组，包括390个引物；所述390个引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1‑390所示。本发明提供的检测药物基因组学基因型的引物组，经过大量筛选和分析，最后对77个基因，219个位点，进行引物设计，得到的上述引物组，该引物组能同时实现对160种药物在不同个体当中使用的安全性、有效性及毒副作用进行检测，节约了成本，提高了检测效率，经过多次试验论证，能够准确的检测目的基因，并能稳定准确的分析出对药物的反应情况，更好的满足临床需要。