原发性视网膜色素变性

摘要： 患者女性,56岁。在我院例行体检时发现右眼视网膜呈现经典的骨细胞色素沉着改变。追问病史,主诉其右眼夜盲和视野缩小已有数十年,而左眼视物完全正常,10年前她在外院被诊断为“右眼单侧原发性视网膜色素变性”(unilateral retinitis pigmentosa,URP)。既往体健。眼科检查:右眼最佳矫正视力(best-corrected visual acuity,BCVA):0.6,左眼BCVA:1.0。

摘要： 原发性视网膜色素变性(RP)是指视网膜营养不良性疾病的遗传和临床异质形式。在疾病过程中,视野受损明显,包括失明。到目前为止,还没有建立任何有效的治疗方法。通过对潜在遗传和病理生理变化的深入了解,出现了许多的治疗方法,回顾国内外西医治疗的相关文献,对RP的治疗现状作一总结。

摘要： 目的 运用文献计量学的方法分析古代文献中治疗“高风雀目”的用药规律、总结其治法,为临床应用提供参考.方法 收集古代文献治疗“高风雀目”处方23首,对处方药物的频数频率、累计百分比等进行归纳、总结.结果 通过文献计量学分析,我们发现古代文献中有治疗“高风雀目”的中药和方剂的著作大多成书于唐宋以后,共收集药味70味,高频中药7味,性味以苦性为主,大多数药物归于肝、肺经.结论 利用文献计量学可初步揭示古代临床治疗“高风雀目”的药物规律.

摘要： 原发性视网膜色素变性(RP)引起严重的视网膜营养不良和视力损害,具有高度的临床异质性.基因组测序可以协助RP进行分子诊断来确定致病基因,阐述其发病机制,同时分析基因型-表型的相关性,进而设计个性化治疗方案,奠定精准医疗的基础.本文就RP精准医疗中的基因治疗、基因编辑技术及光遗传学治疗进行综述,以期提供RP精准医疗的方法和应用前景.

摘要： 原发性视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失、夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。2018年5月11日,国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,原发性视网膜色素变性被收录其中。下面,笔者来跟大家聊聊这种眼病。

摘要： 目的 对比原发性视网膜色素变性(primary retinitis pigmentosa,PRP)、结晶样视网膜色素变性(bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中游离脂肪酸(free fatty acid,FFA)及心型脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid binding proteins,HFABP)含量的变化,为探索其发病机理和防治提供参考.方法 采用回顾性研究方法,纳入临床诊断标准的首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心门诊PRP患者80例,BCD患者50例,与正常对照组60例进行比较,按盲法由专业技术人员完成血清中FFA及HFABP浓度检查.分析PRP、BCD患者体内FFA和HFABP含量与正常对照组的差别.结果 PRP患者血清FFA、HFABP浓度分别为(0.547±0.214)mmol·L-1、(3.594±0.791) mmol·L-1;BCD患者血清FFA、HFABP浓度分别为(0.529±0.108) mmol·L-1、(4.237±1.258) mmol·L-;正常对照组的FFA、HFABP浓度分别为(0.386±0.251)mmol·L-1、(5.261±1.471) mmol·L-1.与正常对照组比较,两种退行性视网膜疾病的FFA浓度显著升高(均为P＜O.05),而HFABP浓度显著降低(均为P＜0.05).结论 PRP及BCD患者血清FFA及HFABP浓度存在异常变化,提示了其可能与退行性视网膜疾病的发生发展有关,对疾病的治疗具有一定的指导意义.

摘要： 高风雀目,即原发性视网膜色素变性.我国医家对"高风雀目"的认识由来已久,但至今尚无有效的治疗方法,现整理相关古医籍及近现代中医对本病的认识,为临床医师研究和治疗该病提供依据和新的思考.

摘要： 目的:观察驻景丸方剂治疗原发性视网膜色素变性患者的疗效.方法:选择45例原发性视网膜色素变性患者的临床资料,按照治疗方法不同分为对照组20例与观察组25例,对照组采用常规西药治疗,观察组行驻景丸方剂治疗,30d设置为1个疗程,分别在治疗前、治疗30d后对两组患者视力情况以及整体治疗效果进行统计与比较.结果:治疗后,两组患者视力水平与治疗前相比较,均有所提升(P<0.05),观察组改善程度优于对照组(P<0.05).对两组患者治疗效果进行分析,观察组总有效率为92.0％,对照组总有效率为65.0％,观察组治疗总有效率明显高于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05).结论:驻景丸方剂治疗原发性视网膜色素变性患者,能够显著改善患者视力水平,疗效良好.

摘要： 介绍吕海江教授治疗原发性视网膜色素变性(RP)的经验.RP属于中医眼科内障范畴,其病因病机错综复杂,以虚为本,虚瘀夹杂,主要涉及肾、肝、脾三脏;肾阳不足、肝肾阴虚、脾胃气虚为其主要证型;临床治疗宜补肾助阳,滋补肝肾,益气健脾,并将开郁活血通络贯穿本病治疗始终.

摘要： 目的：应用频域光学相干断层扫描对原发性视网膜色素变性(RP)患者进行图像分析，并评价其与视力敏感度的相关性。方法：对15例30眼RP患者和20例40眼正常人进行频域光学相干断层扫描，RP病例选择依靠病史、眼前后节检查、眼底荧光血管造影及电生理检查，所有病例均进行全层、内层及外层视网膜厚度的测量。正常组与RP组之间的视网膜厚度比较采用独立样本t检验，视网膜厚度与视力敏感度的相关性采用Pearson检验。结果：所有RP患者的光感受器层均变薄，正常组与RP患者的内层视网膜厚度变化无统计学意义，而全层及外层视网膜厚度变化有统计学意义。视力敏感度与全层视网膜厚度有较好的相关性，与外层视网膜厚度有更好的相关性。结论：应用频域光学相干断层扫描可以进行外层视网膜厚度的测量，而外层视网膜厚度可以对光感受器的丢失进行更好的评价，RP患者的外层视网膜厚度显著变薄，且与视力敏感度呈相关性。

摘要： 笔者针对原发性视网膜色素变性的中西医结合治疗现状进行再思考，认为应当不断深入分析和积极面对本病的临床治疗难点，探寻解决问题的思路和有效途径，为临床提供规范优效、切实可行的诊疗方案。

摘要： 原发性视网膜色素变性(RP)是一组遗传性退行性视网膜疾病，主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞(RPE)，以眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。多年来，作者在临床中对本病采用中西医结合针药并治的中西医综合疗法，在辨证分型内服中药的基础上，联合瑜穴针刺法，以及静点中药活血化癖、血管扩张剂、西药神经营养剂治疗，临床疗效满意。因此，笔者针对本病的中西医结合治疗现状进行再思考，认为应当不断深入分析和积极面对本病的临床治疗难点。探寻解决问题的思路和有效途径，为临床提供规范优效、切实可行的诊疗方案。

摘要： 本发明涉及一种药物的新用途，具体地说是青藤碱在治疗增龄性黄斑变性(Age-relatedmaculardegeneration)、视网膜色素变性(pigmentarydegenerationoftheretina)和糖尿病视网膜病变(diabeticretinopathy)等疾病中的应用，本发明人研究证明青藤碱都可以发挥到很好的治疗作用。

摘要： 本发明涉及一种用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性(BCD)的基因载体以及其用途。本发明所述的用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性的基因载体，包括：包装质粒，是插入了抗CD59短肽C9的基因序列的AAV2包装质粒；以及载体质粒，是插入了人类细胞色素P450超家族蛋白CYP4V2的基因序列、抗VEGF短肽HRH的基因序列、启动子序列的AAV载体质粒。该AAV载体能够融合表达C9抗CD59短肽至病毒壳蛋白；能够实现CYP4V2及HRH共表达，补偿RPE细胞中CYP4V2基因突变所致蛋白功能缺失，可有效修复RPE细胞的正常功能，并可特异性拮抗血管内皮生长因子VEGF，延缓脉络膜增生所致的视网膜萎缩。本发明还提供了将所述的基因载体用于制备治疗或预防结晶样视网膜色素变性(BCD)的药物的用途。

摘要： 本发明的目的在于提供一种治疗视网膜色素变性的中药组合物，所述中药组合物由如下原料药制成：鹿茸、红参、黄芪、当归、丹参、葛根、夜明砂、柴胡、枳壳、石菖蒲、菊花、甘草。

摘要： 分离的或纯化的反义寡聚体，其用于修饰CNOT3基因转录本或其部分中的mRNA前体剪接。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及氨甲蝶呤在制备治疗视网膜色素变性的药物方面的应用。氨甲蝶呤可以抑制视网膜细胞中NFkB信号通路激活及其下游白介素1β(IL1β)、白介素6(IL6)和趋化因子配体2(CCL2)表达，减少视网膜中促炎免疫细胞聚集和感光细胞死亡，从而发挥抗炎症和提高感光细胞活性的作用，实现对视网膜变性疾病的免疫调节与治疗作用。

摘要： 本发明涉及中药组合物在制备防治视网膜色素变性的药物中的应用，该中药组合物包含如下成分：石菖蒲、决明子、肉苁蓉、葛根、青葙子、党参、蔓荆子、枸杞子、车前子、白芍、山茱萸、甘草、菟丝子、升麻、蕤仁、菊花、密蒙花、川芎、酒黄精、熟地黄、关黄柏和黄芪。本发明还涉及含有治疗有效量的该中药组合物(中药组合物I)在制备用于防治视网膜色素变性的药物中的应用。该药物组合物对视功能和视网膜组织形态均具有保护作用，可一定程度上延缓视网膜色素变性的进展速度。

摘要： 本发明公开了一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法及其应用，涉及医学工程技术领域。其包括：敲除非人目标哺乳动物视网膜视杆细胞基因组中的Wtap基因序列。通过敲除非人目标哺乳动物视网膜视杆细胞基因组中的Wtap基因序列可以使得敲除Wtap基因的目标动物表现出视网膜色素变性疾病相关的特征。例如视杆细胞死亡，主要表现为光感受器受损、变性，视网膜外核层逐渐变薄直至消失，视网膜外网层及其他相关细胞层出现相应病理改变。因此，视网膜视杆细胞中的Wtap基因被敲除的非人目标哺乳动物可以作为视网膜色素变性疾病模型。

摘要： 本发明公开了一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法和应用，涉及医学工程技术领域。其包括：敲除非人目标哺乳动物视网膜视杆细胞基因组中的Ythdc2基因序列获得视网膜色素变性疾病模型。该疾病模型表现出视网膜色素变性疾病相关的特征。例如视杆细胞死亡，主要表现为光感受器受损、变性，视网膜外核层逐渐变薄直至消失，视网膜外网层及其他相关细胞层出现相应病理改变。因此，视网膜视杆细胞中的Ythdc2基因被敲除的动物可以作为视网膜色素变性疾病模型，用于视网膜色素变性疾病研究等领域中，为该疾病的研究例如发病过程、机制以及相关预防或治疗药物的筛选提供一种新的模型。

摘要： 本发明公开了一种视网膜色素变性动物模型的构建方法和应用，涉及基因工程技术领域。本发明公开的构建方法利用CRISPR/Cas9技术使目标动物的Rho基因发生突变，进而使其编码的Rho蛋白具有突变。本发明首次得到了基于Rho基因发生L125R突变的疾病动物模型，其具有视网膜色素变性的表现或症状，为视网膜色素变性的病理生理机制研究、筛选相关基因治疗药物研究等提供了动物模型基础。

摘要： 本发明涉及一种视网膜色素变性小鼠疾病模型，以视网膜色素变性病人RHO基因为基础，利用CRISPR/Cas9将病人的75nt DNA片段敲入到小鼠基因组中对应位点，该片段含有致病突变，从而构建T17M基因敲入小鼠疾病模型，所述致病突变由核酸水平命名为c.C50T，所述致病突变由蛋白质水平命名为p.T17M。该发明涉及的视网膜色素变性小鼠疾病模型带有病人特异的突变片段，为对应的药物和基因治疗方法的研发提供有力支撑。