家系报告

摘要： 肝豆状核变性(HLD)是一种罕见的常染色体隐形遗传铜代谢障碍疾病^([1-3]),由位于13q14.3编码ATP7B基因突变所致^([4])。HLD的全球患病率为1/30000~1/10000。但近期英国一项研究发现,HLD的患病率为1/7026。早期诊断及治疗可有效控制疾病的进展,降低致残率。但由于临床症状的多样性、不典型性以及基因的不完全外显性,往往导致误诊甚至漏诊。

摘要： 报告经江苏苏州、上海瑞金、江苏镇江基因检测确诊的一家系4代5例SCA3/MJD患者的临床表现,结合部分患者头颅磁共振检查结果,进一步验证SCA3/MJD除具有SCA共性外,SCA3还具有肌阵挛、舌颤、凸眼、凝视障碍等特有症状,颅脑影像学可完全正常,基因检测才是确诊及分型的“金标准”。

摘要： 亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是罕见的常染色体显性遗传性病,致病基因是4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变.HD大多慢性发病,逐渐出现舞蹈症、精神异常和痴呆,可通过基因检测明确诊断,HD患者的症状特征通常不典型,容易出现漏诊、误诊.本文通过对H D1例患者的家系报告,结合患者影像学改变、基因分析及相关文献复习,从而提高临床医师对HD的认识.HD目前尚无根治方法,以预防、缓解症状为主,确诊患者及家属尽早遗传咨询,对预防HD的发病具有重要意义.

摘要： @@ 先证者,男,51岁,因进行性走路不稳,下肢无力20年加重1年来我院就诊.20年前无明显诱因出现走路不稳左右摇晃,下肢无力.上述症状进行性加重,直线行走困难,易跌倒.并出现饮水呛咳,言语不清,呈吟诗样语言.2008年于吉林大学白求恩医学部就诊,诊断为"遗传性共济失调",未经治疗,近1年症状仍在加重,走路困难,行走时需人搀扶,生活自理性差.既往史:否认高血压、糖尿病、心脏病史.家族史:父亲、祖母等曾有类似的病史.

摘要： @@ 先证者,女,29岁.于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重.1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷.四肢及头部不自主抖动.体格检查:神清,智力正常.

摘要： @@ 脂肪瘤是发生在皮下及筋膜处的良性肿瘤.国内对非多发有家族史者很少报道,笔者发现一家族5代16人中,有9例发生同一部位的脂肪瘤,现报告如下.

摘要： 汗孔角化症是一组慢性角化异常性皮肤病，以不断扩展的多发性环状角化、皮损中央萎缩、边缘堤状隆起的角化过度性损害为特征，与遗传有关，可在一个家族几代发病，本文报告一例，并作家系调查。

摘要： 一种大黄鱼家系构建及优良家系选育的方法，涉及海水鱼类良种选育方法。1)亲本的选择与标记；2)亲本的强化培育；3)亲鱼催产孵化；4)鱼苗标准化培育。其技术路线清晰，目标明确，可操作性和通用性强，主要通过亲本的选择与标记、亲鱼催产孵化、鱼苗标准化培育等步骤实现定向交配的家系构建与培育，可以有效排除环境因素的影响，准确高效地筛选出目标性状家系。

摘要： 一种小黄鱼家系构建及优良家系选育方法，属于水产养殖领域中的鱼类良种选育方法。其包括以下步骤：1）小黄鱼亲鱼获得；2）小黄鱼家系构建；3）家系标准化培育；4）小黄鱼家系荧光标记；5）快速生长家系的筛选。采用上述方法，可以通过构建小黄鱼家系，采用标准化方法进行苗种培育，培育后期对家系进行荧光标记并进行混合养殖，两种方法可有效排除不同养殖环境对家系生长的影响，家系标记时测定体质量作为协变量带入到家系筛选分析模型中，更进一步排除环境因素的影响，可以准确高效的筛选出生长快速的家系。

摘要： 一种半滑舌鳎家系构建及优良家系选育方法，它的技术内容包括半滑舌鳎群体选育，半滑舌鳎家系构建，半滑舌鳎抗病家系及生长快速家系的筛选，本发明采用群体选育和种内杂交技术建立家系，然后采用人工感染途径从大量的家系中筛选出抗鳗弧菌病的家系，通过生长比较筛选出生长快的家系，这些优良家系鱼苗可直接进行推广应用，或用于半滑舌鳎高产抗病优良品种的培育。本发明具有针对性强、选育效率高、操作简单、效果明显等特点，建立的半滑舌鳎优良家系筛选方法为半滑舌鳎高产抗病优良品种培育开辟了新的技术途径，适宜在其它养殖鱼类上进行推广应用，对养殖鱼类高产抗病良种培育具有重要意义和应用价值。

摘要： 本发明提供了一种黄鳝家系建立及优良家系选育方法，涉及水产养殖技术领域。本发明提供了一种黄鳝家系建立及优良家系选育方法，通过家系选育法获得了黄鳝高产家系，能够填补目前黄鳝无快速生长家系的现状。经试验可知，利用本发明所述选育方法成功筛选获得了黄鳝快速生长家系10号箱家系和12号箱家系，能够提高黄鳝产值，增加养殖户经济收益，进一步刺激黄鳝养殖产业发展，同时也为后续通过分子育种筛选黄鳝快速生长基因提供了基础。

摘要： 本发明公开了白梭吻鲈家系鉴定用引物及白梭吻鲈家系鉴定方法，包括34个引物组，每个引物组包括两条正向引物以及一条反向引物。有助于快速、准确鉴别不同家系的白梭吻鲈，并结合子代的生长指标和亲本电子标记信息，实现亲本的遗传选育操作，本发明对于白梭吻鲈的遗传选育具有重要的应用价值。

摘要： 一种大黄鱼家系构建及优良家系选育的方法，涉及海水鱼类良种选育方法。1)亲本的选择与标记；2)亲本的强化培育；3)亲鱼催产孵化；4)鱼苗标准化培育。其技术路线清晰，目标明确，可操作性和通用性强，主要通过亲本的选择与标记、亲鱼催产孵化、鱼苗标准化培育等步骤实现定向交配的家系构建与培育，可以有效排除环境因素的影响，准确高效地筛选出目标性状家系。

摘要： 本发明涉及一种大鳞鲃鱼家系构建及优良家系选育的方法，包括以下步骤：（1）亲本的选择与标记；（2）亲本的强化培育；（3）亲鱼的催产孵化；（4）鱼苗培育；（5）家系后期培育。本发明技术路线清晰，目标明确，可操作性和通用性强，主要通过步骤（1）亲本的选择与标记，步骤（3）亲鱼的催产孵化等步骤，实现定向交配的家系构建与培育，为开展大鳞鲃规模化家系选育奠定了基础，有助于选育出具有生长快速等优良生长性状的新品系。

摘要： 一种小黄鱼家系构建及优良家系选育方法，属于水产养殖领域中的鱼类良种选育方法。其包括以下步骤：1）小黄鱼亲鱼获得；2）小黄鱼家系构建；3）家系标准化培育；4）小黄鱼家系荧光标记；5）快速生长家系的筛选。采用上述方法，可以通过构建小黄鱼家系，采用标准化方法进行苗种培育，培育后期对家系进行荧光标记并进行混合养殖，两种方法可有效排除不同养殖环境对家系生长的影响，家系标记时测定体质量作为协变量带入到家系筛选分析模型中，更进一步排除环境因素的影响，可以准确高效的筛选出生长快速的家系。

摘要： 一种斑点叉尾鮰家系建立及优良家系选育方法，包括1)斑点叉尾鮰家系的建立：收集不同种质资源的优质亲鱼，严格控制近交，通过种内杂交，采用人工定向交配技术建立家系，每个家系分别孵化，2)斑点叉尾鮰快速生长家系的筛选：在斑点叉尾鮰苗种培育的仔鱼期、稚鱼期和幼鱼期三个阶段为斑点叉尾鮰家系选育的关键时期，进行标准化培育，通过生长比较筛选出快速生长家系。该方法具有针对性强、选育效率高、操作简单、效果明显等特点，建立的斑点叉尾鮰家系建立及优良家系选育方法为斑点叉尾鮰高产优良品种培育开辟了新的技术途径，优良家系鱼苗可直接进行推广应用，或用于斑点叉尾鮰高产优良品种的培育。

摘要： 一种半滑舌鳎家系构建及优良家系选育方法，它的技术内容包括半滑舌鳎群体选育，半滑舌鳎家系构建，半滑舌鳎抗病家系及生长快速家系的筛选，本发明采用群体选育和种内杂交技术建立家系，然后采用人工感染途径从大量的家系中筛选出抗鳗弧菌病的家系，通过生长比较筛选出生长快的家系，这些优良家系鱼苗可直接进行推广应用，或用于半滑舌鳎高产抗病优良品种的培育。本发明具有针对性强、选育效率高、操作简单、效果明显等特点，建立的半滑舌鳎优良家系筛选方法为半滑舌鳎高产抗病优良品种培育开辟了新的技术途径，适宜在其它养殖鱼类上进行推广应用，对养殖鱼类高产抗病良种培育具有重要意义和应用价值。