染色体分析

摘要： 目的探讨不同类型性染色体型性发育异常(DSD)患者的遗传学改变及临床意义。方法选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析,对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测。结果356例染色体型DSD患者中,克氏综合征(KS)210例,Turner综合征(TS)124例,47,XYY综合征8例,47,XXX综合征8例,45,X/46,XY男性3例,Y染色体结构异常3例。18例45,X/46,XY患者中,3例存在微缺失,其中AZFc位点缺失2例,AZFa+b+c位点缺失1例。结论染色体型DSD以克氏综合征最常见,其次为Turner综合征。对45,X/46,XY男性患者进行Y染色体微缺失检测,有助于明确病因和选择更优的辅助生殖技术方案,实现优生优育。

摘要： 流式细胞术是一种具有操作简单、方便快捷、灵敏、多参数同步检测优点的细胞分析技术,目前已经广泛地应用于细胞学、发育生物学、生理学、免疫学、分子生物学等诸多研究领域。本文简单介绍了流式细胞仪的工作原理,并对近年来流式细胞术在果树研究中的应用、关键点及应用前景进行了综述。

摘要： 具外源基因组成分(外源染色体/染色体片段/基因)植株是目前进行基因组学研究以及作物改良的重要材料.迄今为止,已建立了基于性状观测、染色体分析、特异蛋白、DNA序列4种鉴定外源基因组成分的策略.其中,基于DNA序列的分子标记技术是当前鉴定外源基因组成分的主要手段,文中归纳了用于小麦、甘蓝等重要作物外源基因组成分的分子标记,且对简单重复序列(Simple sequence repeat,SSR)、插入缺失(Insertion-deletion,InDel)、单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)等9种标记进行了系统的比较.相比单一的鉴定方法,组合法更全面精准,文中对各组合法的应用情况进行统计和分析,提供了小麦族、芸薹族等作物的最佳鉴定组合.新一代分子标记InDel、SNP易实现高通量检测,对于外源渗入基因的精细定位展现了一定的优越性.此外,可以考虑一些新鉴定方法的加入,如微阵列比较基因组杂交(Microarray-based comparative genomic hybridization,array-CGH)、抑制差减杂交(Suppression subtractive hybridization,SSH).

摘要： 目的 探讨染色体分析在慢性骨髓增殖性疾病诊断及治疗中的应用价值.方法 95例慢性骨髓增殖性疾病患者,采集骨髓细胞,对染色体行R显带技术制备分析,分析骨髓增殖性疾病患者染色体异常检出率、慢性粒细胞白血病染色体异常检出率及治疗前后染色体变化情况.结果 95例慢性骨髓增殖性疾病患者染色体异常检出率为77.89％(74/95),Ph染色体阳性率为70.53％(67/95),其他染色体异常检出率为7.37％(7/95).82例慢性粒细胞白血病患者,染色体异常检出率为81.71％(67/82),其中Ph染色体阳性率为76.83％(63/82),其他染色体异常率为4.88％(4/82).动态分析24例慢性骨髓增殖性疾病患者治疗情况,其中17例Ph染色体阳性的慢性粒细胞白血病患者经格列卫治疗,用药至今,14例达到完全遗传学缓解(CCyR),转正常核型,占82.35％(14/17);7例Ph染色体阳性的慢性粒细胞白血病患者经异基因骨髓移植治疗,随访至今,6例转正常核型,占85.71％(6/7);经格列卫治疗与经异基因骨髓移植治疗转正常核型的比例比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 染色体分析能有效诊断慢性骨髓增殖性疾病,与病程进展密切相关.

摘要： 目的:分析不同年龄组稽留流产与绒毛染色体异常的关系。方法:选取2017年1月至2018年12月日照市人民医院收治的118例稽留流产患者,患者均行绒毛染色体核型分析。结果: 118例稽留流产患者的孕周8~14周。20~34岁稽留流产71例,染色体异常36例(占该年龄组50.7%);35~39岁稽留流产28例,染色体异常21例(占该年龄组75.0%);40~47岁稽留流产19例,染色体异常14例(占该年龄组73.7%)。3组间差异有统计学意义( P <0.05)。结论:胚胎染色体异常可能是高年龄患者稽留流产的重要原因,超过35岁者生育比小于35岁者可能承担高出25%左右的染色体异常风险。

摘要： 目的 探讨DNA倍体分析方法在良恶性胸腹水中临床应用价值.方法 收集274例患者胸腹水同时进行DNA倍体分析法、常规脱落细胞分析法、染色体分析法三种检查,阳性及可疑阳性病例通过病理诊断进一步证实.结果 DNA倍体分析法、常规脱落细胞学分析法、染色体分析法阳性率分别为23.36%、27.73%、40.88%.DNA倍体分析法与细胞分析法比较,差异无统计学意义(P>0.05);DNA倍体分析法与染色体分析法比较,差异有统计学意义(P<0.05).染色体分析法准确率较高,达97.44%.DNA倍体分析法特异性为79.20%,敏感性为57.14%;细胞学分析法特异性为83.58%;敏感性为67.86%.结论 DNA倍体分析可作为胸腹水良恶性分析的重要指标,其阳性结果可为以作为临床诊疗依据.

摘要： 目的:初步探讨外周血涂片、骨髓涂片、骨髓活检、染色体核型显带分析和流式细胞术(flow cytometry,FCM)5项检测技术单用和联检对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的诊断意义.方法:2013年5月至2015年5月在我院经细胞学、遗传学等检测,并根据WHO造血和淋巴组织肿瘤分类的标准确诊为MDS的患者105例,分析使用2种检测技术(外周血涂片+骨髓涂片)、3种检测技术(外周血涂片+骨髓涂片+骨髓活检)、4种检测技术(外周血涂片+骨髓涂片+骨髓活检+染色体)和5种检测技术(外周血涂片+骨髓涂片+骨髓活检+染色体+流式细胞术)的MDS诊断符合率,评估预后情况.结果:在105例已确诊的MDS患者中,2种检测技术诊断符合率为70.48％,而3和4种检测技术的诊断符合率分别为83.81％、84.76％,5种检测技术联合使用诊断符合率可高达93.33％,均高于两种检测技术(P＜0.05).结论:5种检测技术各有长短,联合应用能互相补充,提高MDS诊断的准确性.

摘要： Objective To investigate the application value of color Doppler ultrasound and chromosomal analysis in the diagnosis of fetal lymphatic cysts.Methods 34 pregnant women (13~29 weeks) were selected, who were diagnosed with fetal lymphatic cysts by color Doppler ultrasound in our hospital from January 2010 to February 2015. The amniotic lfuid culture was collected in the 34 patients for fetal chromosome analysis.Results 27 cases showed cysts on the neck, 6 cases showed cysts on the limbs, 1 case showed cysts on the neck and limbs. 11 cases showed cystic edema on fetus skin, 7 cases showed pleural effusion, 3 cases had signs of lfuid accumulation in the abdominal cavities, 2 cases had signs of pericardial effusion. Among 34 fetuses that were diagnosed with fetal lymphatic cysts by color Doppler ultrasound, 26 cases showed fetal chromosomal abnormalities.Conclusion Color Doppler ultrasound is a noninvasive and painless imaging method that is especially useful in the diagnosis of fetal lymphatic cysts in prenatal care. About 75% of the fetal lymphatic cysts is related to chromosomal abnormalities. The combination of typical characteristic displayvia ultrasonic imaging and the chromosomal analysis of amniotic is of great signiifcance in the diagnosis of fetal lymphatic cysts and provides clinical guidance to patient care.%目的：探讨彩超及染色体分析在胎儿淋巴囊肿诊断中的应用价值。方法选择2010年1月~2015年2月于我院经彩色多普勒超声诊断为胎儿淋巴囊肿的34例孕妇（孕13~29周），均对其进行羊水培养，分析胎儿的染色体。结果27例胎儿囊肿位于颈部，6例位于四肢，1例位于颈部及肢体。其中有11例胎儿满身皮肤囊性水肿，7例胸腔积液，3例腹腔积液，2例心包积液。34例经彩色多普勒超声诊断为淋巴囊肿的胎儿中，26例存在染色体异常。结论彩色多普勒超声是一种非侵入性无创无痛性影像学检查手段，尤其对胎儿淋巴囊肿的产前诊断较好，约75%的患者与染色体异常有一定的关系。结合超声的特征性表现及羊水培养的染色体分析对其确诊及临床指导有着重要的意义。

摘要： 目的对10 岁以下儿童进行外周血染色体检查.方法： 外周血染色体培养,细胞收获制片及G 显带核型分析.结果：155 例受检者检出染色体异常61 例,异常率39.35%.其中21 三体综合征者54 例,其他异常占7 例.结论：受检者染色体异常率较高,因此,开展和普及产前筛查与诊断工作极为重要.

摘要： 据世界卫生组织(WHO)资料显示，在育龄期约有8%的夫妇有不育问题，其中由男性生殖能力异常而不育的比例不低于50%。这些男性患者临床上主要表现为无精症与严重少精症。而生精障碍第一位的遗传病因就是染色体异常。染色体异常可以导致生精障碍，那么精液筛查合格的供精者有无染色体异常呢?对此，本文对750例精液初筛合格的供精者进行了染色体分析。结果表明，供精者即使精液初筛合格，经过染色体检查也能发现部分染色体异常患者。因而，为了防止供精人工受精后染色体病患儿的出生，供精者即使精液初筛合格，也必须做染色体分析以排除各种染色体畸变和部分存在争议的多态染色体的携带者。

摘要： 不良孕产史包括自然流产、死胎，胎儿畸形、不孕不育或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史，此类患者是妇产科遗传咨询的主要对象，引起不良孕产史的病因十分复杂，除与孕妇本身子官发育，夫妇受物理、化学、药物影响及感染因素有关外，还与夫妇异常染色体携带有关，特别是孕早期流产的夫妇进行染色体分析非常必要。本文对2001年6月至2008年12月31日1648例有不良孕产史前来咨询的夫妇进行了外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。

摘要： 羊膜腔穿刺取羊水胎儿细胞培养及染色体核型分析已成为目前广泛运用的最安全、可靠的产前诊断方法之一，可对一系列的胎儿异常疾病进行诊断，包括各种染色体数目异常和结构异常,单基因病，性连锁遗传病，畸形胎儿等进行诊断。我们自2009年5月份开展羊水诊断以来，建立了稳定的羊水细胞培养制备技术，成功地对190例中孕期待检者进行胎儿染色体诊断，现对诊断结果进行总结。

摘要： 造成男性不育的因素有很多，其中因精子发生障碍而导致的少、严重少、弱、崎形和无精子症是男性不育的常见原因。本文对567例精液分析异常的患者进行细胞遗传学分析，以探讨染色体的异常与精子发生障碍之间的关系。

摘要： 本文对我院门诊和住院病人6%例智力低下患儿进行染色体分析，探讨了我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点，对遗传咨询的必要性进行介绍。

摘要： 目的：制备特异性抗人丙氨酸氨基转移酶(AlanineTransaminase，ALT)单克隆抗体并鉴定其特性。方法：用纯化的ALT抗原免疫BALB/C小鼠，取其脾细胞与SP2/0骨髓瘤细胞融合，采用间接ELISA筛选杂交瘤细胞，阳性孔经三次有限稀释法克隆。用ELISA检测腹水及上清的抗体效价和相对亲和力。用Western blot检测McAb的特异性。用秋水仙素阻断法进行染色体分析。结果：得到1株杂交瘤细胞株,其染色体数目为95～106。其分泌的抗体为IgG1，轻链为κ型。上清和腹水抗体效价分别为10-4和10-6。PAGE后Westernblot结果显示该株McAb可与人血清中的ALT结合。结论：该杂交瘤细胞株能分泌抗人ALT的特异性McAb，为ALT免疫金标诊断试剂的研制提供了工具。

摘要： 目的：了解体外受精后出生幼儿畸形、染色体异常,以评价IVF、ICSI的安全性。rn 方法：回顾性分析2002年1月～2004年12月我院生殖医学中心IVF～ET、ICSI治疗后并妊娠分娩的561个围产儿及同期自然分娩的4385个围产儿情况,将之分为IVF组和、ICSI组和对照组,并对其中我院产科分娩的86例新生儿抽脐血做染色体核型分析。比较三组围产儿结局及染色体情况。rn 结果： IVF和ICSI流产率为16.0％,分娩率为77.0％。IVF双胎妊娠率为44.9％,ICSI双胎妊娠率为39.9％,对照组双胎妊娠率为3.0％,IVF组、ICSI组与对照组的双胎妊娠率比较,差异有显著性(P＜0.001)。IVF组、ICSI组与对照组的单、双胎各自比较,出生孕周、体重和早产率的差异无显著性(P＞0.05),但三组的单胎与双胎比较,三者差异均有显著性(P＜0.05)。IVF组、ICSI组及对照组胎儿畸形发生率分别为3.2％、2.5％及1.6％,差异无显著性(P＞0.05)。IVF组、ICSI组及对照组胎儿围产期死亡率分别为1.1％、3.3％及1.8％,差异无显著性(P＞0.05)。体外受精出生婴儿染色体异常率为1.2％。自然妊娠组染色体异常率为1.1％,差异无显著性(P＞0.05)。rn 结论： IVF及ICSI技术没有增加胎儿畸形的发生率与围产期死亡率和染色体异常率,但两者流产率略高于自然妊娠后的流产率,反映了人类对异常胚胎的自然选择和淘汰。双胎出生孕周、体重都显著低于单胎,限制IVF-ET的胚胎移植数目,减少医源性多胎妊娠至关重要。

摘要： 反复流产史是妇产科优生优育遗传咨询的主要对象。导致反复流产史的原因比较复杂，其中染色体异常是重要原因之一。本文对520对反复流产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养染色体分析。

摘要： 目的：利用三色荧光原位杂交技术检测弱精子症患者精子X，Y，18号染色体非整倍体率。rn 方法：采用X、Y、18号染色体着丝粒探针与精子核进行三色荧光原位杂交，计数非整倍体及非整倍体率。rn 结果：检测弱精子症患者6位(试验组)，计数17818个精子，平均杂交率为99.99％。其中含有1个绿色和1个蓝色杂交信号的X18平均精子数42.94％±8.78％，1个红色和1个蓝色杂交信号的Y18平均精子数42.29％±8.86％;二倍体精子率0.370％±0.293％。对照组3例，计数12487个精子，杂交率为99.98％。X18平均精子数40.64％±8.41％，Y18平均精子数39.58％±8.71％;二倍体精子率0.017％±0.017％。缺体种类：XX18、YY18、XY18、X1818、Y1818，试验组的缺体率分别为0.133±0.095％、0.135±0.231％、0.439±0.415％、0.507±0.943％、0.432±0.705％。对照组的缺体率为0.011±0.020％、0.006±0.010％、0.051±0.074％、0.023±0.040％、0.034±0.034％。试验组的非整倍体率3.137％，对照组为0.248％。试验组非整倍体率与对照组非整倍体率比较，有显著性差异(P<0.01)。rn 结论：弱精子症患者的精子比正常精子的染色体非整倍体率高，需要进行大样本的研究，为不育症患者的治疗和遗传咨询提供有效的科学依据。

摘要： 目的：报道猫叫综合征二例，进行临床和细胞遗传学分析。方法：采用外周血淋巴细胞培养法，G显带检查患儿及其父母染色体。结果：两例患儿染色体核型均为46，XX，5p-，其父母亲染色体核型正常。结论：两例猫叫综合征均为新发突变产生的。

摘要： 本申请公开了一种染色体分割方法、装置、染色体分析仪及存储介质，其中，该方法包括：对原图像进行图像处理，获得所述原图像对应的掩码图像，所述原图像中包含交叉染色体；对所述掩码图像进行图像骨架提取，获得骨架图像；根据所述骨架图像中各个像素点的像素值，确定骨架上的目标像素点，所述目标像素点对应所述原图像中交叉染色体的交叉点；确定所述原图像中交叉染色体对应的多个轮廓关键点；根据所述交叉点与多个所述轮廓关键点，确定所述原图像中交叉染色体的分割点；基于所述分割点，对所述原图像中的交叉染色体进行分割，实现了染色体准确分割，因此提高了染色体分析的准确性。

摘要： 本申请提供了一种染色体核型图像质量评估方法、染色体分析仪和存储介质，通过根据预设的轮廓检测算法从染色体核型图像中提取染色体轮廓；并对各所述染色体轮廓进行离散度分析，得到各类簇染色体的第一数目和非簇染色体的第二数目后，对各所述非簇染色体进行显带清晰度分析，得到所述染色体核型图像的显带清晰度；实现根据所述染色体核型图像的显带清晰度，确定所述染色体核型图像的质量。实现了采用图像处理技术获取染色体核型图像中的各类簇染色体数目和染色体核型图像的显带清晰度，进而根据各类簇染色体数目和染色体核型图像的显带清晰度对染色体核型图像质量进行评估，能有效降低后续染色体核型分析的难度及提高分析的准确度。

摘要： 本申请公开了一种染色体分割方法、装置、染色体分析仪及存储介质，其中，该方法包括：对原图像进行图像处理，获得所述原图像对应的掩码图像，所述原图像中包含交叉染色体；对所述掩码图像进行图像骨架提取，获得骨架图像；根据所述骨架图像中各个像素点的像素值，确定骨架上的目标像素点，所述目标像素点对应所述原图像中交叉染色体的交叉点；确定所述原图像中交叉染色体对应的多个轮廓关键点；根据所述交叉点与多个所述轮廓关键点，确定所述原图像中交叉染色体的分割点；基于所述分割点，对所述原图像中的交叉染色体进行分割，实现了染色体准确分割，因此提高了染色体分析的准确性。

摘要： 本申请提供了一种染色体分析方法、设备及存储介质，所述染色体分析方法通过利用预先训练完成的染色体分裂相分析模型对染色体图像进行分析，提取出满足预设优质条件的目标染色体分裂相，进而基于目标染色体分裂相进行染色体核型分析，旨在从染色体图像中提取出优质染色体分裂相，以提高染色体分析的准确性和效率。

摘要： 本发明涉及染色体分析技术，公开了一种基于多尺度融合方法的双着丝粒畸变染色体分析预测方法，将训练好的神经网络模型通过CSPN提取输入的待分析染色体图像的深层特征；进行Drop Block操作和空间金字塔池化操作进行提炼关键特征；采用特征金字塔网络与路径聚合网络相结合的特征融合策略，分别在三个尺度上输出三个特征张量；后经过Drop Block操作后输出三个预测张量；采用DIOU NMS算法来筛选所预测的边界框；分析出双着丝粒畸变染色体。本发明训练好的神经网络模型能够快速对畸变染色体图像上的畸变染色体进行标记和统计数量，检测准确率更高，鲁棒性更强，辅助医生完成生物剂量估算。

摘要： 本发明公开了一种小分子荧光探针及其在染色体分析和细胞遗传学中的应用，本发明可以用作染色体图像分割的通用工具，用于识别区分重叠、聚集或接触的染色体；作为定位着丝粒位置的参考标记，用于同源染色体的分类、不同形态的染色体的区分、染色体臂长估计，与核型分析配合使用用于染色体缺失、多倍体、与荧光原位杂交(FISH)配合使用，用于指定基因的定位和染色体异常的判断。该发明为辅助染色体分析提供了一种快速、可靠的方法，在常规临床实践中有很大的潜力。

摘要： 本发明公开了基于图像识别的人类染色体分析装置，首先由获取模块获取与染色体对应的图像，然后由处理模块对图像进行图像处理得到目标图像，并对目标图像中的染色体进行分割，得到多条独立染色体，提取模块对各独立染色体进行特征提取，得到与各独立染色体对应的染色体特征，最后由分析模块利用训练好的分类器对各独立染色体进行分类以对各独立染色体进行分析。因此，本申请能够采用智能化的方式对染色体进行分析，相比于现有技术中采用人工的方式而言，采用自动化的方式不仅能节省大量的时间，而且也不受技术经验的限制，很大程度上提高了对染色体的分析效率和可靠性。此外，本发明还公开了一种用于染色体的分析设备及存储介质，效果如上。

摘要： 本发明公开了一种细胞染色体分析快速建库方法，包括以下步骤：(1)细胞中直接加入蛋白酶K裂解细胞；(2)直接往步骤1反应体系中加入DNA破碎酶和DNA末端补平试剂，(3)直接向步骤2反应体系中加入DNA连接试剂，使目标待测DNA与DNA接头连接。本发明可供高通量测序仪检测的测序文库，可实现单管试验，无需基因组DNA提取、无需PCR扩增、无需步骤间纯化，从而使基于微量细胞的染色体测序检测更快速和更简便。本发明还公开了一种细胞染色体分析快速建库试剂盒。

摘要： 本实用新型提供一种染色体分析用载玻片倒置染色槽。所述染色体分析用载玻片倒置染色槽包括箱体，所述箱体为圆柱形；两个环形板，两个所述环形板均固定安装在所述箱体的顶部，两个所述环形板同圆心设置；环形槽体，所述环形槽体设于两个所述环形板之间；升降机构，所述升降机构设于所述箱体上。本实用新型提供的染色体分析用载玻片倒置染色槽具有在取放载玻片时避免操作者的手部沾染到槽体内的染液，使用较为方便，且可同时对多个载玻片的细胞面进行染色，提高染色效率的优点。

摘要： 一种染色体分析用载玻片倒置染色槽，它涉及一种染色体分析用载玻片染色槽，具体涉及一种染色体分析用载玻片倒置染色槽。本实用新型为了解决现有倒置染色法的操作复杂，且操作过程中容易产生气泡使得部分染色体不被着色的问题。本实用新型包括槽体和两个矩形载玻片托板，每个矩形载玻片托板长边分别与槽体槽口的一个长边的边缘固定连接，且每个矩形载玻片托板与该长边所在的侧面垂直。本实用新型用于对染色体载玻片进行染色。