医学遗传学

摘要： 医学遗传学是一门重要的应用型医学类课程,在医学高校的教育体系中具有重要地位。随着临床分子生物学检验学的发展,医学遗传学也获得了空前发展^([1]),这导致临床对于遗传咨询师的需求日渐迫切,加大了对遗传咨询人才的需求。遗传咨询是将人类遗传病学和人类基因组计划结果相结合,为病人开展基因诊断、结果分析、遗传建议、遗传病预防及治疗等相关的医学服务。

摘要： 转化医学研究已成为国际生命科学发展的新趋势,而医学遗传学是从基础到临床的桥梁学科,在转化医学背景下探索适应新时代要求的医学遗传学教学模式已迫在眉睫.教师应在课堂上引入临床案例和最新的科研发展动态,让学生认识到转化医学研究的重要性,培养转化医学的理念,加强基础与临床的结合,多角度培养学生的科研能力,实现基础—临床—基础的良性循环,使医学研究更加深入,教学质量进一步提高,从而为社会培养出高素质的人才.

摘要： 学科建设是医院建设与发展的支柱。为推动医学遗传学学科发展,创建了遗传学队伍质量信得过班组。通过识别顾客及相关方关键需求,以提高顾客满意度和员工成长满意度为目标,建立了以员工成长为核心的管理体系。通过对管理目标进行分析,以全面管理为基础,建立了学习型团队,细化了工作内容,营造了班组文化,实行了标准化管理。团队成长满足了服务需求,顾客满意度和员工成长满意度得以提升,建立了可推广、可复制的学习型班组建设模式。

摘要： 随着医学遗传学在现代医学中重要性的不断提高,为适应当前形势需要,优化传统教学过程,最大化将学科知识与学员专业相适应,达到更好的教育效果,海军军医大学医学遗传学教研室教员通过阅读相关文献、集体探讨以及与学员的沟通等方式,在教学实践中拟针对不同专业学员使用翻转课堂的方式,制定新的教学方案以提高医学遗传学的教学效果。

摘要： 在开放式教育环境下,以学生专业岗位需求为指引,将教学内容和教学方法优化组合,以激发学生的学习兴趣和自主学习为着眼点的课堂教育教学方法,已成为当下教育教学改革的主要内容之一。文章针对医卫类高职眼视光技术专业“医学遗传学”课程教学中存在的问题,结合高职眼视光技术专业的人才培养方案、岗位需求和课程特点,探索基于眼视光技术专业岗位需求的教学手段与策略。

摘要： 在“医学遗传学”教学中,郑州大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系全体教师通过科学设计教案和教学实施进行全员、全程、全课程育人。在教学中融入科学家故事、学科前沿及遗传伦理典型案例,将课程中蕴含的思政元素以润物细无声的方式有机融入专业理论知识,对学生进行爱国教育、生命教育、社会责任感教育、伦理道德教育和爱与感恩教育。通过课程思政建设与实施,落实立德树人根本任务,培养新时代有担当、有素养、有情怀、有技能、有知识,同时具有救死扶伤的道术、心中有爱的仁术、方法科学的艺术、本领过硬的技术、知识扎实的学术的“五有五术”医学人才。

摘要： 目的探讨基于案例分析的模块讨论课堂教学模式在医学遗传学实验课教学中应用效果评价。方法选择2017级本科临床医学专业2个班(共50名)学生作为研究对象。其中对照组25名,研究组25名,其中对照组采取传统的教师讲授的方式授课,而研究组采用基于案例分析的模块化讨论教学方式,学生以小组为单位,以模块为单元,集中讨论医学案例。对比两组期末考核成绩以及学生对新教学方式的满意度情况。结果研究组的学生成绩有所提高,对讨论课整体的过程更加满意,学习感受更好。结论案例分析的模块化讨论课堂教学模式在医学遗传学实验课教学法中可提高医学遗传学教学质量以及学生的满意度。

摘要： 医学遗传学是一门综合学科,涉及基础和临床、理论和实验,在医学生培养中具有重要地位,也是较难掌握的一门学科。文章通过CiteSpace软件对中国知网数据库中2001年至2021年发表的783篇期刊论文进行可视化分析,研究医学遗传学教学的发展趋势和研究热点,发现医学遗传学教学依次经历多媒体教学兴起、新教学方法应用和翻转课堂等几个重要阶段。线上教学和课程思政是医学遗传学教学的最新研究热点。

摘要： 杨立业,1970年1月出生。1997年毕业于中国医科大学,获硕士学位;2002年毕业于苏州大学医学院,获博士学位。2003年至2005年在汕头大学医学院进行博士后研究工作。主任医师,汕头大学医学院/南方医科大学硕士研究生导师。现任阳江市人民医院精准医学检测中心主任,并担任广东省医学会检验分会委员,广东省医学会医学遗传学分会委员,广东省肝病学会检验分会委员等学术职务。担任《分子诊断与治疗杂志》编辑委员会委员,World Journal of Clinical Pediatrics编委,“Caner Epidemi⁃ology”、“Plos One”、“Cell Biology International”等杂志的审稿专家学术职务。

摘要： 医学遗传学是联系基础医学与临床医学的桥梁学科,具有一定深奥性及前沿性。为了提高教学效果,宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系教师采用情景引导教学方法,从教学设计、引导问题及达到的效果几个方面详细分享了5个教学实例,并对情景引导法进行教学的过程中可能存在的问题及解决办法也进行了说明,以期为情景引导法更好地应用到教学过程中奠定基础。

摘要： 实验课程对加强和巩固医学遗传学授课效果起到不可忽视的作用.本文针对五年制本科学生在实验课教学中出现的课程设置、授课方案、课前准备及教学方法等问题进行了探讨,为今后的实验课教学提供借鉴,以期进一步提高实验教学的质量.

摘要： 如何根据教学模式和学生特点利用好网络资源,积极搭建网络学习平台,是值得任课教师思考的问题.信息时代对于教学和学习产生了巨大影响,医学遗传学的教学改革也应顺应潮流,与时俱进.国内外优秀的医学和生物学以及遗传学相关网站和数据库,为医学遗传学教学提供了丰富的资源,应该根据不同的教学模式和不同的学生特点,因时制宜,因材施教,并且积极探索创新,搭建更完善的网络学习平台,让医学遗传学的教学改革达到一个新的台阶.

摘要： 医学遗传学是基础理论、科学实验与临床实践相结合的一门课程,在教学中如何做好基础研究与临床实践合理衔接是教育工作者一直追求的目标.文章探讨了案例教学在医学遗传学教学中从偏重理论教学向临床实践教学过渡时期的重要性.医学遗传学结构复杂，内容覆盖广、跨度大，与其他学科广泛交叉。随着医学遗传学教学的改革和精品课程建设的推动，多元化教学模式已用于医学遗传学教学，包括理论教学、应用多种媒体教学、讨论式教学、角色模拟教学、PBL教学法、科研教学法、案例教学法等等。笔者总结，案例教学法以其具有较强的针对性、实践性、与其他教学方法配合的灵活性等特点，在基础理论与临床实践过渡时期不失为一个较好的教学模式。

摘要： 实验教学改革十多年,积累了大量经验和教训,优缺点并存,还需要进一步探索.学校引入多媒体教学设备,教学硬件设施得到改善.教学量化评比对学生和教师都有很大的促进作用.教学方法改变需要从思想上开始.优化实验内容向临床应用倾斜,为学生将来临床和科研应用打基础.生命科学迅猛发展，医学遗传学已经带动医学进人分子医学领域，为培养综合素质高、创新能力强的新世纪高级医学人才，教学改革，尤其是实验教学改革已经刻不容缓，吸引和培养预备人才对本专业发展具有重要的战略意义，积极参与和实施实验教学改革，是培养富有创新能力和实践能力的高素质人才的必然之路。

摘要： 新形势下,医学遗传学的教学工作面临严峻的挑战,如何能从根本上改善教学过程中存在的问题,是需要探讨的关键问题.文章将从如何科学有效地整合教学内容,如何充分调动学生的学习积极性,如何进行合理的考核等几个方面探讨教学改革的具体措施.

摘要： 随着医学遗传学的快速发展,传统课堂讲授的教学方法已越来越难以满足学生的学习需求.自主性教学模式是围绕关键问题为中心的主动获取知识的过程.利用计算机多媒体及电子网络资源查阅相关文献资料,提高学生学习的自主性,培养其发现问题解决问题的能力.通过制作多媒体课件和专题汇报,培养学生系统归纳、总结知识的能力,锻炼学生制作PPT的团队协作能力和语言表达能力等.为此，对2010级5年制临床医学专业本科生的医学遗传学理论课教学进行改革，针对医学遗传学的学科知识结构特点，结合现代教学手段，精心设计并施阶段性自主学习模式，并通过问卷调查的方式反馈学生的意见，取得良好的教学效果。

摘要： 本文叙述了医学遗传学的伦理学原则包括自主、有力、无害、正义。分析医学遗传学科学研究中的伦理学规制，并以《母婴保健法》为例因违背伦理学原则，在国外引起抵制。着重介绍了遗传学服务中的伦理学原则：自主原则无伤害原则，正义即公平的原则。

摘要： 诊断与治疗是医学遗传学基础理论教学中最具临床实践性的内容,对这一部分内容进行教学方法的研究,有助于学生对整部教材的理论理解、知识掌握和实践应用，介绍了完善理论基础，广泛结合实践；多媒体技术的合理应用，避免不合理误区；调节好教学节奏，使学生思维连贯等。

摘要： 通过开设研究性较强的实验项目,采用生动有趣的背景式、问题式教学和多元性的教学手段,有效的提高学生对实验教学的兴趣,培养学生的创新能力和思考能力.

摘要： 优化实验教学内容,培养学生创新意识,科研意识,提高学生实验动脑动手能力,培养学生的分析能力和归纳、综合能力,掌握中药抗突变性实验的技术和方法,为今后的学习与科研树立一个新的思维模式.

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本发明引导式多模态影像遗传学数据特征分析方法，同时考虑样本的多模态影像数据分析以及基因影像典型相关分析。采用权重分解方法将权重分为模态一致性权重和模态特异性权重，模态一致性权重表示模态之间共有的信息，模态特异性权重表示单个模态独有的信息。此外采用样本的标签这一先验信息，利用回归分析引导多模态影像数据的特征学习，同时利用机器学习中多任务学习框架将多模态数据与基因数据的典型相关分析作为多个学习任务，利用多任务学习所包含的有用信息帮助每个任务得到更准确的学习器并且找到任务之间的差别和联系。本发明公开的方法能够有效地进行特征选择和影像遗传学数据相关性分析。

摘要： 本发明提出了一种检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物，所述表观遗传学标志物包括人第6号染色体中cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点中的至少一个。本发明还提供了一种上述检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物的筛选方法和应用。本发明cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点的甲基化改变发生在疾病的早期，可实现一级预防的目的，且cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点均位于基因MARCKS上，可用于肺部疾病的发病机制研究，应用前景好；DNA甲基化分析灵敏度高、稳定性好、成本低。

摘要： 本发明涉及生物发酵领域，尤其涉及一种经表观遗传学改造提高内生真菌发酵产物4‑羟基苯乙醇产量的方法，本发明与普通内生真菌发酵产物相比，4‑羟基苯乙醇产率得到了很大提升，产率高达122mg/L，操作简单，能够进行工业化大规模生产，本发明使用丙酮酸钠为表观遗传修饰剂，原料易得，经济成本低，本发明分离提纯过程操作简单，可以有效的降低生产成本。

摘要： 本实用新型公开了一种医学遗传学用样品分析装置，包括样品分析仪，所述样品分析仪的正面设置有显示屏，所述样品分析仪顶部的右侧固定连接有传动箱，所述传动箱内壁的后侧固定连接有电机，所述电机的输出端固定连接有转盘，所述转盘的正面固定连接有传动柱，所述传动柱的表面滑动连接有传动板，所述传动板的右侧固定连接有传动杆，所述传动杆的表面套设有转块，所述转块的左侧活动连接有摆动块。本实用新型解决了现有市面上大多数的样品分析装置不具有显示屏清理功能，长时间的使用，显示屏表面会附着有大量灰尘，影响操作人员进行观察，且导致触摸失灵，无法给使用者带来便利的问题，达到了对显示屏进行清理的效果。

摘要： 本实用新型公开了一种医学遗传学教学用染色体行为示范教具，包括底座、转杆、转板和中部支撑装置、侧板、第一插筒和第一插杆，底座的上表面中心处固定有转杆，转杆上设置有转板，转板上设置有中部支撑装置，中部支撑装置包括中心杆、橡胶筒、第二插筒和第二插杆，转板的上表面中心处固定有中心杆，中心杆上套装有多个橡胶筒，橡胶筒的两侧固定有第二插筒，第二插筒上插设有第二插杆，转板的上表面两端固定有侧板，侧板上插设有多个第一插筒，第一插筒上插设有第一插杆，该种医学遗传学教学用染色体行为示范教具，整体结构简单，操作简捷，具备较强的灵活性和适应性，有利于根据染色体的形状变化对其进行固定，确保将其行为变化精准的展示出来。

摘要： 本实用新型为一种医学遗传学教学的新型教具装置，其特征在于：展示板表面设置猫结构轮廓，所述猫结构轮廓表面分别设置三个绿灯显示区、三个红灯显示区及两个黄灯显示区，所述展示板左上角设置X型红灯标识及X型绿灯标识，所述展示板侧壁上设置按钮控制组，所述按钮控制组通过电流控制器分别控制所述绿灯显示区、所述红灯显示区、所述黄灯显示区、所述X型红灯标识及所述X型绿灯标识的开关，本实用新型模拟了带有猫的形状的展示板，在展示板上根据玳瑁猫特别分别在猫身上不同部位显示不同颜色的灯泡，在课堂上讲解性染色质的时候，按照不同染色质变化不同的颜色，弥补医学遗传学教具上的空白，提供了一种可以配合医学遗传学教师授课的教具。