额颞叶痴呆

摘要： 什么是老年认知障碍?认知功能涉及范围很广,包含记忆、注意、定向、语言、执行、推理、计算等多个领域,其中任何一项或多项功能受损,都称为认知障碍,在某一阶段还可能伴随有精神、行为、性格的异常。老年人高发的认知障碍主要分为两大类型,一类是轻度认知障碍,其中又分遗忘型和非遗忘型两种;另一类就是老年期痴呆,其中包括阿尔茨海默病、血管性痴呆、帕金森痴呆、额颞叶痴呆等。

摘要： 神经系统疾病一直是临床医学生学习的难点。神经系统变性病原因不明、症状复杂,多种疾病存在病因学和症状学的交叉,更是增加了学习难度。如何引导学生理解和掌握神经系统变性病是临床教学的重点和难点。文章从帕金森病、肝豆状核变性、额颞叶痴呆、多系统萎缩的发展史作为切入点,引导学生深刻理解这些变性病的特征性临床表现,理清随着辅助检查的进步和病理学发展,疾病从复杂多样的症状学组合被归纳总结成独立疾病的过程。这种引导式教学有助于激发学生学习的积极性,从更宽广的时空视角学习疾病,认识到扎实基本功、临床多学科交流和新技术应用在临床工作中具有同等重要的价值。疾病发展史在神经系统变性病临床教学中具有重要意义,但在传统的教学方式中往往被忽略,文章通过探讨疾病发展史以提升神经系统变性病的教学水平,收获更好的教学效果。

摘要： 肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)都是一种渐进性、致死性的神经退行性疾病,二者都伴有神经元的丢失且在临床表现、病理机制、神经行为特征和遗传病因上有部分重叠。二者的发病机制尚不明确,据报道有基因突变,包括9号染色体开放阅读框72基因(C9orf72)、TAR DNA结合蛋白基因(TARDBP)和肉瘤融合蛋白基因(FUS)等。其中C9orf72 G4C2六核苷酸重复(HRE)是最常见的导致ALS和FTD发生的基因突变[1,2]。

摘要： 语义性痴呆(semantic dementia, SD)属于额颞叶变性(FTLD)范畴,是原发性进行性失语(PPA)的亚型之一,是以进行性语义知识障碍和不对称的颞叶萎缩为主要临床特点的神经系统变性疾病[1-2]。SD是临床研究语义产生与神经定位的重要入口,发病率低,易与其他类型的痴呆混淆,现主要介绍SD的临床研究进展。1 SD的流行病学目前,大约有4750万人患有不同类型的痴呆,每年大约有770万新发痴呆患者[1]。

摘要： 目的:报道1例微管相关蛋白-tau(microtubule-associated protein tau,MAPT)基因突变所致行为变异型额颞叶痴呆家系患者的临床表现、神经系统查体、家系图、神经心理学检测、头颅磁共振表现及基因检查特征,并进行文献复习。方法:收集行为变异型额颞叶痴呆(behavioral variant frontotemporal dementia,bvFTD)患者1例,进行询问病史、神经系统查体和神经心理学检查,并行常规化验、头颅磁共振表现及基因检查,并复习相关文献。结果:该例患者表现为突出的性格改变、行为异常下降,症状进行性加重,家族中两人有类似临床症状。患者头颅MRI提示双侧颞前极和顶叶对称性脑萎缩,海马萎缩较轻。基因检查提示MAPT基因c.915+16C>T杂合突变。报道bvFTD以社会行为异常、性格改变和认知功能持续性下降为主要表现,是FTLD中遗传性最强的亚型,MAPT基因是其最常见的致病基因之一。结论:本例bvFTD患者存在MAPT基因c.915+16C>T杂合突变,从而引发神经变性。对于临床诊断bvFTD的患者应完善基因学检测。

摘要： 行为变异型额颞叶痴呆是因额叶和(或)颞叶进行性退变导致的精神行为异常、执行功能障碍等为主要临床特征的痴呆症候群中的一种临床亚型。本文介绍该病的早期主要临床症状与影像学特点的联系,以期提高对该病可能的萎缩模式的认识。

摘要： 目的 分析髓样细胞触发受体2基因新突变致早发型痴呆一家系的临床表型、影像学特点及遗传学特征.方法 对1例2019年9月26日就诊于郑州大学人民医院,表现为额颞叶痴呆样症候群的早发型痴呆患者及其家系成员进行临床资料和影像学特征采集,并对先证者进行人类全外显子测序,对家系成员进行一代验证.结果 先证者为49岁女性,临床表现为性格改变、精神行为异常、记忆力下降、共济失调、癫痫发作.基因检测发现先证者髓样细胞触发受体2基因第154位密码子发生p.R52C纯合突变,家系中4名成员为杂合携带者,1名有类似临床表现者已故,无法检测.先证者头颅磁共振成像显示双侧额颞叶萎缩、双侧白质高信号、胼胝体变薄,双手、足部平片未发现有骨囊变改变.结论 患者表型为额颞叶痴呆样痴呆、癫痫,不伴有骨囊变,基因检测显示髓样细胞触发受体2基因纯合突变.该突变很可能为致病突变.对早发型痴呆,尤其当伴有癫痫发作、共济失调不典型表现时,应进行髓样细胞触发受体2基因检测.

摘要： 目的 分析髓样细胞触发受体2基因新突变致早发型痴呆一家系的临床表型、影像学特点及遗传学特征.方法 对1例2019年9月26日就诊于郑州大学人民医院,表现为额颞叶痴呆样症候群的早发型痴呆患者及其家系成员进行临床资料和影像学特征采集,并对先证者进行人类全外显子测序,对家系成员进行一代验证.结果 先证者为49岁女性,临床表现为性格改变、精神行为异常、记忆力下降、共济失调、癫痫发作.基因检测发现先证者髓样细胞触发受体2基因第154位密码子发生p.R52C纯合突变,家系中4名成员为杂合携带者,1名有类似临床表现者已故,无法检测.先证者头颅磁共振成像显示双侧额颞叶萎缩、双侧白质高信号、胼胝体变薄,双手、足部平片未发现有骨囊变改变.结论 患者表型为额颞叶痴呆样痴呆、癫痫,不伴有骨囊变,基因检测显示髓样细胞触发受体2基因纯合突变.该突变很可能为致病突变.对早发型痴呆,尤其当伴有癫痫发作、共济失调不典型表现时,应进行髓样细胞触发受体2基因检测.

摘要： 对肌萎缩侧索硬化(ALS)等神经系变性疾病的治疗提出新方法;率先提出诊断ALS必须排除干性脚气病并发脑桥中央髓鞘溶解症(CPM);对北京协和医院神经内科的"ALS"病例的客观资料予以重新分析并提出诊断修正之建议:亚急性联合变性、获得性成人型脊髓性肌萎缩(4例)、高度疑似肌型脚气病并发干性脚气病、CPM 21例,等.其"ALS"过度诊断现象严重.

摘要： 染色质基因组内小片段DNA重复序列异常扩增(又称微卫星重复扩增)常常导致一系列神经或肌肉疾病,如脊髓小脑共济失调症、亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化(ALS)、额颞叶痴呆(FTD)等,多数表现为运动障碍。其中ALS/FTD患者C9ORF72基因内含子存在大量异常重复的GGGGCC序列,是目前最常见的致病因素。

摘要： 目的：探讨额颞叶痴呆(FTD)患者的临床及CT特点. 方法：对2011年8月至2018年3月收集的27例额颞叶痴呆患者的临床及CT影像资料进行回顾性分析,对所有患者临床症状按照就诊时出现的频率进行排序统计及简明精神状态评分,并进行颅脑CT扫描检查,出现临床症状与双侧额和(或)颞叶萎缩部位进行对比分析. 结果：①额颞叶痴呆早期最常见症状依次为淡漠、执行功能障碍、语言障碍、性格变暴躁、易激怒、缺乏同情心、强迫行为、脱抑制、口欲亢进、收藏癖等.首诊时被误诊为阿尔茨海默病16例,精神分裂症8例,焦虑状态、抑郁症和躁狂症各1例;②简明精神状态评分(MMSE)11例为12分,其余均接近正常;③所有患者颅脑CT表现为双侧额叶和(或)颞叶对称或不对称性萎缩,17例伴有颞叶内侧(海马)萎缩、颞角扩大. 结论：额颞叶痴呆患者早期症状复杂多变,易误诊,首发症状多为精神行为异常、执行功能障碍等,结合临床病史和神经影像检查特征性征象,可提高临床诊断符合率.

摘要： 目的：肌萎缩侧索硬化合并额颞叶痴呆(ALS-FTD)是一种罕见神经变性病,本文报道1例ALS-FTD,并分析先证者的临床和神经影像学特征.方法：收集ALS-FTD一例,对其先证者进行病史询问、神经心理评估、体格检查、磁共振(MRI)检查、肌电图(EMG)检查.结果：先证者主要表现为言语不能、反应迟钝、伸舌不能、舌肌萎缩,双侧大小鱼际肌、骨间肌、肱二头肌、肱三头肌,冈上、下肌,股四头肌、腓肠肌明显萎缩.先证者头颅MRI显示额颞叶为主的脑萎缩,EMG示广泛神经源性损害.结论：ALS-FTD表现为ALS和FTD的组合,临床及辅助检查有助于ALS-FTD的诊断.

摘要： 本文探讨额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)中的原发性进行性失语(primary progressive aphasia,PPA)亚型的临床、影像学特点和演变,提高对FTD的早期认识,并试用人脐带间充质干细胞(human umbilical cord mesenchymal stem cells,HUC-MSC)治疗观察疗效.得出结论：PPA可以是FTD的早期表现，目前尚无特效治疗，HUC-MSC静脉输注长期疗效尚不确定，早期诊断是决定预后的先决条件。

摘要： 17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17,FTDP-17)是一种罕见遗传性神经变性病,多数患者有微管相关tau蛋白(microtubule-associated protein tau,MAPT)基因突变.我国目前尚无FTDP-17相关报道,本文拟对一个确定N279K基因突变的FTDP-17家系进行报道,并对无症状基因携带者进行脑葡萄糖代谢及多巴胺转运体研究.得出结论：(1)本研究于国内首次报道一例FTDP-17家系，由MAPT基因突变导致，早期主要表现为帕金森综合症症状，无静止震颤。中晚期出现认知下降、语言障碍及精神性格改变的额颞叶变性特点。病程3-7年，多巴胺治疗部分有效。(2)在临床表现出现前，无症状基因携带者的脑葡萄糖代谢及脑多巴胺转运体分布已经表现出患者的特点，包括双侧颞叶代谢下降，及基底节多巴胺转运体减少:提示脑葡萄糖代谢及脑多巴胺转运体作为额颞叶痴呆合并帕金森综合征早期诊断的标记物。

摘要： 额颞叶变性(frontotempoml lobar degeneration，FTLD)是以局限性的额叶、颞叶变性为特征的进行性非阿尔茨海默病痴呆综合征，这组综合征包括额颞叶痴呆(frontotempora1 dementia，rm)、原发性进行性失语和语义性痴呆，其中额颞叶痴呆是一组疾病，包括额颞叶痴呆，Pick病，及额颞叶痴呆合并运动神经元病，额颞叶变性是老年期变性痴呆疾病的常见类型，发病率仅次于阿尔茨海默病。其临床特征较早出现的人格、社会行为改变及语言功能障碍。记忆损害较轻。目前对变性疾病的研究发现，额颞叶变性可与其他变性疾病合并出现，如运动神经元病、帕金森病等。运动神经元病(motorneuron disease,MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。国内关于FTLD-MND的报道越少(1例)，国外报道也少见。本文报道该病1例，并结合文献，对FTLD-MND的发病机制、临床表现、病理特征、诊断等方面进行探讨。

摘要： 介绍了额颞叶痴呆的概念，其临床症状和表现，病理机制分类等内容。病理分类分为依病理组织学分型、基于蛋白质组分析分类两种诊断标准。

摘要： 额颞叶痴呆(FTD)或额颞叶退行性变(FTLD)是一个并不常见但是很重要的神经变性疾病，它的临床表现与受累解剖区域有关，常有行为和语言的错乱。本文论述了FTD的临床诊断方法和致病机理。

摘要： 目的:探讨人胚胎嗅鞘细胞移植治疗额颞叶痴呆的有效性。rn 方法:观察1例额颞叶痴呆(FTD)患者接受人胚胎嗅鞘细胞移植术后改善。男性,57岁,爱尔兰籍,性格及言语改变2年4个月;局麻下采用人胚胎嗅鞘细胞移植术,于双侧额叶放射冠位置分别注射人胚胎嗅鞘细胞约100万个。移植前和移植后使用日常生活活动量表评价患者神经功能。rn 结果:术后无任何并发症和不良反应。移植术后3周,患者情感、认知方面有所改善。日常生活活动量表与术前比较,分数由43分下降至32分,包括到家附近的地方、自己做饭、做家务、吃药、穿脱衣服、洗自己的衣服、提水煮饭、洗澡、剪脚趾甲、逛街、购物、定时去厕所、独自在家。术后6周电子邮件随访,神经功能继续改善。rn 结论:人胚胎嗅鞘细胞移植后近期可部分改善额颞叶痴呆患者神经系统功能,提高生活质量。恢复机理和长期效果有待进一步研究。

摘要： 本申请提供了用于在体外和在体内对患有肌萎缩侧索硬化症(ALS)和/或额颞叶变性(FTLD)的患者进行治疗的材料和方法。此外，本申请提供了用于通过基因组编辑进行编辑以调节细胞中C9ORF72基因的表达、功能或活性的材料和方法。

摘要： 如本发明中所述，本发明通过使用FTLD靶向药物对患有额颞叶变性的受试者提供靶向治疗。具体而言，本文所提供的FTLD证明有高的脑渗透性，其降低了与外周给药有关的危险性问题。此外，当对基于FTLD诊断测定的结果为治疗所选出的受试者给药时，本发明的FTLD靶向药物，提供FTLD的靶向治疗。

摘要： 本发明提供一种高灵敏度且高特异性地检测神经系统变性疾病的方法，所述神经系统变性疾病选自人AD(阿尔茨海默病)、FTLD(额颞叶变性症)和ALS(肌萎缩侧索硬化症)。一种检测神经系统变性疾病的方法，所述神经系统变性疾病选自人AD(阿尔茨海默病)、FTLD(额颞叶变性症)和ALS(肌萎缩侧索硬化症)，所述方法包括以下步骤：(i)对从受试者采集的样本试样中的46位磷酸化的MARCKS蛋白和非磷酸化MARCKS蛋白进行测定；(ii)由(i)中得到的测定值计算下式表示的DO值；[式1][式中，“pSer46‑MARCKS”表示46位磷酸化的MARCKS蛋白的量，“非磷酸化MARCKS”表示非磷酸化MARCKS蛋白的量]；以及，(iii)以DO值为指标检测神经系统变性疾病。

摘要： 本申请提供了用于在体外和在体内对患有肌萎缩侧索硬化症(ALS)和/或额颞叶变性(FTLD)的患者进行治疗的材料和方法。此外，本申请提供了用于通过基因组编辑进行编辑以调节细胞中C9ORF72基因的表达、功能或活性的材料和方法。

摘要： 如本发明中所述，本发明通过使用FTLD靶向药物对患有额颞叶变性的受试者提供靶向治疗。具体而言，本文所提供的FTLD证明有高的脑渗透性，其降低了与外周给药有关的危险性问题。此外，当对基于FTLD诊断测定的结果为治疗所选出的受试者给药时，本发明的FTLD靶向药物，提供FTLD的靶向治疗。

摘要： 如本发明中所述，本发明通过使用FTLD靶向药物对患有额颞叶变性的受试者提供靶向治疗。具体而言，本文所提供的FTLD证明有高的脑渗透性，其降低了与外周给药有关的危险性问题。此外，当对基于FTLD诊断测定的结果为治疗所选出的受试者给药时，本发明的FTLD靶向药物，提供FTLD的靶向治疗。

摘要： 本发明涉及用于治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)的化合物与应用，其公开了抑制由C9orf72的第一内含子中的rGGGGCC重复片段引起的毒性的化合物在制备用于治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)的药物中的用途。本发明公开的抑制由C9orf72的第一内含子中的rGGGGCC重复片段引起的毒性的化合物可显著改善由rGGGGCC重复片段诱导的运动障碍。

摘要： 本发明涉及试剂盒技术领域，公开了一种额颞叶痴呆试剂盒，所述试剂盒内设有一种或者多组平行设置的检测板，每一所述检测板上设有多个检测区，所述检测区包括如下生物标志物的蛋白或其所对应的受体蛋白或特异抗体组合，所述的生物标志物是Tau、Pick、TDP‑43，NCls，Nlls和GCls；所述Tau包括所有Tau异构体的中任何一种Tau；所述检测板为一酶标盘，所述的生物标志物的蛋白或其所对应的受体蛋白或特异抗体组合被直接或间接地包设于所述检测区内；该试剂盒通过简单的体外检测以诊断受检者是否患有额颞叶痴呆症，多种标志物同时检测比较，提高诊断准确率，尤其是适于早期筛查。

摘要： 本发明涉及用于治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)的化合物与应用，其公开了抑制由C9orf72的第一内含子中的rGGGGCC重复片段引起的毒性的化合物在制备用于治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)的药物中的用途。本发明公开的抑制由C9orf72的第一内含子中的rGGGGCC重复片段引起的毒性的化合物可显著改善由rGGGGCC重复片段诱导的运动障碍。

摘要： 本实用新型公开了一种额颞叶痴呆检测的试剂盒，包括盛放盒，所述盛放盒的上端面固定安装有第一转动轴，所述盛放盒的上端面通过第一转动轴转动连接有合盖，所述合盖包括提拉把手、活动板、弹簧、固定板、卡钩和盖板板体，所述盖板板体设在合盖的中部，所述活动板固定连接在盖板板体的下端面，所述弹簧固定安装在活动板的侧端面，所述固定板固定连接在弹簧的侧端面，所述卡钩固定连接在盖板板体的下端面背离活动板的一侧，所述盛放盒的侧端面开设有卡槽，所述盛放盒的内部固定连接有隔板。本实用新型为额颞叶痴呆检测的试剂盒，通过设置分隔板，将盒内的空间分隔开来，可以对盒内的空间进行更加合理的利用。