热性惊厥

摘要： 目的分析注射用炎琥宁辅助治疗热性惊厥患儿的效果。方法收集2016年6月~2020年6月92例热性惊厥患儿临床资料进行回顾性分析,根据患儿家属意愿选择不同治疗方案,分为观察组(n=48)对照组(n=44)。对照组给予重组人干扰素α1b,观察组在对照组基础上采用注射用炎琥宁辅助治疗,比较两组治疗效果、治疗前后炎性因子[C反应蛋白(CRP)、白介素-8(IL-8)、C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素-α(IFN-α)]、病情相关指标[S-100β蛋白(S-100β)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)]、免疫功能指标[CD8^(+)(抑制性T细胞)、CD4^(+)(诱导性T细胞)、CD4^(+)/CD8^(+)]、不良反应。结果观察组总有效率97.92%(47/48)较对照组81.82%(36/44)高(P0.05)。结论注射用炎琥宁辅助治疗热性惊厥患儿效果确切,可抑制炎性因子,降低神经功能损伤程度,提升机体免疫功能,安全可靠。

摘要： 目的:探讨早期给予镇静剂治疗对热性惊厥儿童复发率及用药安全性的影响。方法:选取热性惊厥患儿100例,按照随机数字表法分为对照组与观察组,各50例。对照组接受对症降温等常规方法治疗,观察组在对照组基础上实施早期镇静剂治疗。比较两组临床疗效、治疗后血清尿酸与血清胆红素水平、复发率及不良反应发生情况。结果:观察组治愈率为94.00%,高于对照组的72.00%(χ^(2)=8.576,P0.05)。结论:早期给予镇静剂治疗热性惊厥儿童的疗效确切,可降低患儿复发率,且不会明显增加不良反应。

摘要： 目的探讨热敏感相关癫痫的临床特征及分子遗传特点,分析其临床表型及基因型的关系。方法收集2015年1月至2020年9月南方医科大学第二临床医学院附属佛山市妇幼保健院儿科诊治的行基因检测的热敏感相关癫痫患儿25例临床资料,对所有患儿的基因检测结果、临床及家属资料进行总结分析。结果热性惊厥首次发作年龄较小,1岁以内起病15例(60%),1~2岁6例(24%);生长发育落后15例(60%);有家族史8例(32%);首次脑电图异常15例(60%);最终诊断Dravet综合征7例(28%),遗传性癫痫伴热性惊厥附加症6例(24%),局灶性癫痫5例(20%),其他类型癫痫9例(36%),主要发作形式包括:全面强直-阵挛肌阵挛发作、肌阵挛发作、失神发作及痉挛发作。全外显子测序结果:检出与癫痫明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异17例,检出率为68%;其中SCN1A变异8例,ADGRV1变异2例,GABRG2变异2例,PRRT2变异1例,既往未见报道的新基因变异YWHAG:c.373A>G、YWHAG:c.124C>T及重复基因突变KCND3:c.1174G>A共4例。结论儿童热敏感相关癫痫主要以Dravet综合征及遗传性癫痫伴热性惊厥附加症最常见,SCN1A、GABRG2及ADGRV1是导致其致病的主要原因,YWHAG及KCND3新变异的发现丰富了热敏感相关癫痫的基因谱及表型谱。

摘要： 热性惊厥既往又被称为高热惊厥,主要发生于6个月~6岁的儿童,其患病率欧美国家为2%~5%,中国为0.5%~1.5%,日本为6%~9%,印度为5%~10%[1]。热性惊厥的确切发病原因尚不清楚,其持续状态一般认为是复杂性热性惊厥的一种特殊表现形式,有研究表明可能与环境和遗传因素有关[2]。有热性惊厥病史的儿童较一般人群发展为癫痫的风险有所增加[3]。

摘要： 目的探讨儿童热性惊厥持续状态(FSE)的临床特征及预后。方法回顾性分析我院2011年11月至2020年1月收治的180例FSE患儿的临床资料,分析其临床特征及预后。结果惊厥主要表现为全面强直-阵挛发作,多在1小时内缓解;88.5%患儿头颅MRI正常;视频脑电图有52.4%正常,36.6%界线,11.0%异常;所有患儿急性期惊厥均得到有效控制;成功随访138例患儿,38例(27.5%)出现惊厥复发,其中30例复发时诊断为热性惊厥,8例为癫痫;与无惊厥复发组比较,惊厥复发组低热时出现惊厥发作、既往有热性惊厥病史、阳性惊厥家族史、异常EEG及异常头颅MRI的比例升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论FSE急性期预后较好,部分患儿远期可出现惊厥复发,仅少数进展为癫痫。对于有复发危险因素的患儿,早期合理选择预防用药可提高患儿预后。

摘要： 目的 研究热性惊厥(FC)合并感染患儿血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)、超敏心肌肌钙蛋白I(hs-cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)与心肌损伤的关系。方法 选择广安市人民医院2018年3月-2021年6月诊治的95例FC合并感染患儿,其中FC合并感染患儿61例(对照组),并发心肌损伤组患儿34例(研究组)。检测其血清hs-CRP、hscTnI、CK-MB水平,分析hs-CRP与hs-cTnI、CK-MB水平相关性,并采用Logistic回归分析影响患儿并发心肌损伤的危险因素,并分析血清指标水平的预测价值。结果 研究组患儿心电图异常率以及血清hs-CRP、hs-cTnI、CK-MB水平均显著高于对照组(P0.05);血清hs-CRP与hs-cTnI、CK-MB水平均呈正相关(P<0.05);Logistic回归分析结果显示血清hs-CRP、hs-cTnI、CK-MB水平均是影响FC合并感染患儿发生心肌损伤的危险因素(P<0.05),三者对于FC合并感染患儿心肌损伤的发生均具有较好的预测价值,联合检测的曲线下面积(AUC)值、敏感度显著高于单一指标预测(P<0.05)。结论 FC合并感染患儿心肌损伤的发生与机体炎症反应密切相关,且血清hs-CRP、hs-cTnI、CK-MB水平均为影响心肌损伤发生的独立危险因素,三者联合检测对于预测心肌损伤的发生具有较好的价值。

摘要： 目的探讨儿童热性惊厥发作的昼夜分布特点及相关影响因素。方法回顾性分析河北大学附属医院儿科2014年1月至2019年12月收住院的443例热性惊厥患儿发作次数的昼夜分布特点,并分析性别(男/女)、初发年龄(≤3岁/>3岁)、胎龄(早产/足月)及出生方式(剖宫产/顺产)对热性惊厥发作昼夜分布的影响作用。结果热性惊厥发作次数的昼夜分布差异有统计学意义(χ^(2)=5.411,P=0.020);单因素分析结果显示,不同性别、初发年龄、胎龄的患儿发作的昼夜分布差异均有统计学意义(均P<0.05);Logistic回归分析发现,初发年龄、胎龄是儿童热性惊厥发作昼夜分布的影响因素,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论儿童热性惊厥发作的昼夜分布有一定特点,且受初发年龄、胎龄的影响。

摘要： 目的:观察服用紫雪防治小儿反复热性惊厥(FS)复发的临床疗效。方法:对在2016年1月-2019年12月于我院儿科接受紫雪或左乙拉西坦(LEV)治疗的32例患儿的病例资料进行总结分析,观察临床控制情况和体温变化。结果:紫雪治疗组有效率为70.59%,LEV治疗组有效率为73.33%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);发热情况相比较前者明显优于后者(P<0.05);性价比明显优于后者两组均未见明显不良反应。结论:本研究发现短期服用紫雪防治小儿反复FS复发安全有效,且具有解热、抗炎效果,性价比较高。

摘要： 1病例资料患儿,女,3岁,因“确诊急性淋巴细胞白血病3月余,皮肤瘀斑2天”收入院。入院诊断:1、急性淋巴细胞白血病(B系中危CR1);2、化疗后骨髓抑制。患儿按CCCG-ALL2020方案中危组化疗,现已完成诱导缓解化疗、巩固化疗前3次大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)治疗。d19评估达完全缓解。既往有热性惊厥;精神运动发育较同龄人相仿。否认遗传性出血性疾病和自身免疫性疾病家族史。

摘要： 目的:探讨为热性惊厥患儿早期使用镇静剂对预防其发生癫痫的效果。方法:选择2018年1月至2020年2月期间攀枝花市第二人民医院收治的92例热性惊厥患儿作为研究对象。随机将其分为镇静组与对照组。对两组患儿均进行对症治疗,在此基础上为镇静组患儿早期使用镇静剂,不为对照组患儿早期使用镇静剂。然后比较两组患儿的各项临床指标。结果:住院期间,镇静组患儿热性惊厥的复发率低于对照组患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,镇静组患儿颅脑CT病理改变的发生率和脑电图的阳性率均低于对照组患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,镇静组患儿病情的控制率及癫痫、智力受损、后遗症的发生率均低于对照组患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:为热性惊厥患儿早期使用镇静剂可显著降低其热性惊厥的复发率及癫痫、智力受损、后遗症的发生率,保护其大脑的功能。

摘要： 热性惊厥(febrile seizure,FS)小儿热性惊厥指的是发生于婴幼儿期的伴有发热的惊厥发作,同时过往无热性惊厥史并排除中枢神经系统感染的患儿,是儿童时期较常见的急症之一,严重影响儿童的健康和生长发育.小儿热性惊厥约占各类小儿惊厥中的30％,发病率2％～8％,2％～5％的小儿在5岁以下有热性惊厥史.小儿热性惊厥包括全面性或者部分性的惊厥发作,临床主要表现为四肢抽搐、牙关紧闭,突然的意识丧失或伴有不同程度的口吐白沫和双眼上翻.大部分热性惊厥患儿预后较好,但是约有1/3的患儿易出现复发,可能引起神经系统发育障碍或者发展为癫痫.因此,早期发现并及时采取针对性措施干预小儿首次热性惊厥发作,减少热性惊厥对小儿的影响具有重要的公共卫生意义.同时热性惊厥的患儿常伴有不同程度的脑电图异常,对患儿健康造成严重影响.热性惊厥是儿童急症,虽然大部分预后良好,但后期癫痫发生率较一般儿童明显增高.现在认为：热性惊厥是特殊年龄组小儿因发热引起脑细胞群过量放电所致的惊厥发作,分为单纯性和复杂性两种,列入特殊癫痫综合征,而复杂性热性惊厥转变为癫痫的可能性较大.

摘要： 分析轻度胃肠炎伴良性惊厥(Benign infantile convulsions with mild gastroenteritis,BICG)和热性惊厥(Febrile convulsion,FC)伴小儿腹泻病患儿的临床特征,为临床鉴别诊断提供依据.

摘要： 目的:研究中医体质类型与小儿热性惊厥复发的相关性,进而从中医体质角度为热性惊厥复发的防治提供依据.rn 方法:采用1:2病例对照研究设计,病例组32例,对照组64例,填写小儿中医体质类型调查表,分析体质因素在两组中的差异,再进行多因素条件Logistic回归分析.rn 结果:病例组平和质、阳盛质、性别因素较对照组分布有显著差异(P＜0.05);平和质、阳盛质在不同惊厥类型FC复发患儿中分布无显著性差异(P＞0.05);多因素条件Logistic回归分析显示平和质、性别与FC复发无关(P＞0.05),阳盛质与FC复发相关(P＜0.05),OR为4.256,95％CI为3.262～44.787.rn 结论:阳盛质是热性惊厥复发的危险因素。

摘要： 目的:观察"扶土抑木法"对热性惊厥大鼠惊厥的潜伏期、持续时间、发作形式的影响.方法:24只幼龄SD大鼠被随机分成模型组、中药组、苯巴比妥对照组3组,逐日灌胃7天后,从第8天开始,每天灌胃后,对试验的3组大鼠进行47°C热水浴试验,连续5天,惊厥共5次.结果:与模型组比较,中药组及苯巴比妥组大鼠惊厥潜伏期延长(P＜0.05),惊厥持续时间均减低(P＜0.05),与模型组比较,中药组及苯巴比妥组大鼠发作形式较轻(P＜0.01).结论:"扶土抑木法"能延长热性惊厥大鼠惊厥的潜伏期、减少惊厥持续时间、减轻惊厥发作形式.

摘要： 目的：探讨脑电图在热性惊厥中的临床应用.方法：回顾性分析2013年5月-2014年12月来某院治疗的67例热性惊厥患者的临床表现,脑电图检查正常率、边缘率、异常率并分析检测异常患者的主要危险因素.结果：67例患者脑电图检查在正常范围率为46.3％,边缘率6.0％,异常率为47.7％.对脑电图检测异常患者进行研究后发现,性别无明显差异,p＞0.05,有可比性.年龄、发作类型、发作次数、持续时间均存在差异P＜0.05,具有统计学意义.结论：患者的年龄、热性惊厥发作频率、次数、持续时间均会使脑电图检测出现异常;因此脑电图诊断为异常应及时考虑患者是否存在癫痫症状并及时确诊并治疗.

摘要： 目的：探讨热性惊厥(FS)与流感病毒A(FluA)、流感病毒B(FluB)感染的相关性,为防治FS发作提供指导.rn 方法：选取204例确诊为FS的患儿(FS组)及同期住院的66例、有发热而无惊厥的上呼吸道感染患儿(对照组),于入院当日采集所有入选病例鼻咽拭子,经直接免疫荧光法检测FluA及FluB抗原.rn 结果：FS组中,上呼吸道感染最常见(占85.78％);以单纯性FS最多见(占61.76％);FS组中上呼吸道感染患儿FluA、FluB的感染率(分别为28％,11.43％)均高于对照组(分别为13.63％,3.03％)(P=0.044).rn 结论：FIuA及FluB感染是FS的相对危险因素,而且FluA感染更多见于男性FS患儿中,因此,在我国冬春季流感流行季节,对儿童,尤其是男孩、既往有FS病史者接种流感病毒疫苗,可减少FS的发生.

摘要： 目的：探讨热性惊厥幼鼠海马IL-1β/IL-1ra表达变化及意义.方法：96只14日龄新生SD大鼠随机分为3组:①正常对照组(NC组),②高热对照组(HC组),③热性惊厥组(FS组).结果：FS组32只幼鼠均出现惊厥,而其他组幼鼠不出现惊厥,惊厥发作时平均肛温为39.3±0.4°C.FS组在惊厥后6h时间点海马CAl区TUNEL阳性细胞数已高于NC组和HC组,24h达峰,差异具有显著性(P＜0.01).结论：IL-1β/IL-1ra系统在热性惊厥发病机制中起重要作用,IL-1β可导致FS易感性增加及脑损伤的发生,而IL-1ra抑制IL-1β的作用,对脑损伤具有保护作用.

摘要： 热性惊厥(FC)是儿科常见的病症之一,其发生发展的过程常引起脑电异常变化,利用脑电图能协助诊断,因此脑电图(EEG)检查对FC的诊断、鉴别诊断及预防后遗症的出现是不可少的检查方法.由于FC的反复发作将有可能引起脑损伤,会对小儿脑功能产生一定的影响,甚至部分可移行为癫痫,引发智力障碍等并发症,临床上应引起足够的重视.现将本院收治的225例热性惊厥患儿的临床特点及发病后早期脑电图改变进行回顾分析.

摘要： 热性惊厥(febrile seizure)是指在急性发热情况下出现的惊厥,是儿童期最常见的惊厥类型。建议仅需对部分病例进行进一步的诊断、鉴别诊断和预防性治疗，退热剂预防热性惊厥无效，抗惊厥药物间歇性预防治疗仅限于特殊病例，抗癫痫药物长期预防仅限于长程发作的高危病例。

摘要： 目的：分析IMPA2基因多态性与秦巴地区儿童热性惊厥易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法和聚合酶链反应一限制片断长度多态分析技术(PCR—RFLP)，检测热性惊厥病例组和健康对照组的IMPA2基因多态性。结果：IMPA2基因单核甘酸多态性位点159T>C病例组与对照组基因型分布无显著差异，而单核甘酸多态性位点558C>T病例组与对照组基因型分布有显著差异(PT可能是秦巴地区儿童热性惊厥的多基因遗传位点之一。

摘要： 提出了调节电压门控钠通道α亚基(SCNxA)的表达和/或功能的小化合物。还提出了含有此类小分子的药物组合物和它们在治疗与SCNxA的表达相关的疾病和病症中的用途。

摘要： 本发明涉及miR‑148a‑3p作为热性惊厥诊治标志物的应用。本发明首次发现了分子标志物miR‑148a‑3p与热性惊厥诊断和治疗相关，通过检测受试者miR‑148a‑3p的变化，可用于热性惊厥的诊断；通过以miR‑148a‑3p为靶点可以制备治疗热性惊厥的药物。

摘要： 本发明提供了一种抗热性惊厥药物组合物及其专属的基于透皮离子导入技术的递送系统。一种抗热性惊厥药物组合物，包括苯二氮卓类前体药物和可药用辅料，所述苯二氮卓类前体药物为具备3‑羟基的生理pH值下不解离的水难溶性的苯二氮卓类化合物经化学修饰后制得的水溶性可离子化的前体衍生物；一种抗热性惊厥的苯二氮卓类药物组合物的智能透皮递送系统，利用直流电将人为“离子化”了的3‑羟基苯二氮卓类化合物衍生物快速、剂量可控地透皮给药，并能在短时间内达到有效血药治疗浓度，并有效干预热性惊厥。

摘要： 本发明涉及疾病相关突变基因领域，特别是遗传疾病基因突变，遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因突变，更特别是遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关SCN1A基因突变、其检测方法及其用途。具体而言，本发明公开了具有如下突变的SCN1A基因或蛋白：c.4442T>C/p.Val1481Ala。

摘要： 本发明涉及miR‑148a‑3p作为热性惊厥诊治标志物的应用。本发明首次发现了分子标志物miR‑148a‑3p与热性惊厥诊断和治疗相关，通过检测受试者miR‑148a‑3p的变化，可用于热性惊厥的诊断；通过以miR‑148a‑3p为靶点可以制备治疗热性惊厥的药物。

摘要： 本发明提供了一种抗热性惊厥药物组合物及其专属的基于透皮离子导入技术的递送系统。一种抗热性惊厥药物组合物，包括苯二氮卓类前体药物和可药用辅料，所述苯二氮卓类前体药物为具备3‑羟基的生理pH值下不解离的水难溶性的苯二氮卓类化合物经化学修饰后制得的水溶性可离子化的前体衍生物；一种抗热性惊厥的苯二氮卓类药物组合物的智能透皮递送系统，利用直流电将人为“离子化”了的3‑羟基苯二氮卓类化合物衍生物快速、剂量可控地透皮给药，并能在短时间内达到有效血药治疗浓度，并有效干预热性惊厥。

摘要： 本发明公开了一种治疗上呼吸道感染合并热性惊厥的中药及其制备方法，属于中药技术领域；本发明中药组合物由以下重量的原料组成：天麻、胆南星、黄连、赤芍、大黄、全蝎、水牛角浓缩粉、僵蚕（麸炒）、体外培育牛黄、琥珀极细粉、雄黄、冰片、朱砂、金礞石（煅）组成；本发明的中药组合物进行了急性毒性实验，结果显示本发明的中药组合物不会导致小鼠和大鼠临床体征异常和组织器官异常改变，不会导致遗传学损伤，在体外对细胞染色体没有损伤，不具有遗传毒性，在体外无诱导基因突变作用，无潜在的致突变性；临床试验证明本发明的中药组合物治疗小儿呼吸道疾病预防热性惊厥有显著效果，且明显缩短了患儿的发热、咳嗽等症状的持续时间。

摘要： 本发明涉及一种治疗小儿热性惊厥的药物的制备方法，该方法可以包括下列路线：

摘要： 本发明鉴定了与热性惊厥相关的新的致病基因-PRRT2基因。具体地，发明人以热性惊厥显性遗传的四代中国人家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在PRRT2基因中发现一个移码插入突变c.641insC(p.R217Pfs*8)，该突变造成PRRT2蛋白质发生改变。在此基础上，本发明提供了突变的PRRT2基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的PRRT2基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的PRRT2基因，可以对热性惊厥进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗热性惊厥的药物靶点。

摘要： 本发明涉及疾病相关突变基因领域，特别是遗传疾病基因突变，遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因突变，更特别是遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关SCN1A基因突变、其检测方法及其用途。具体而言，本发明公开了具有如下突变的SCN1A基因或蛋白：c.4442T>C/p.Val1481Ala。